第3节人类遗传病1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。人类常见遗传病的类型[自读教材·夯基础]1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．人类遗传病的类型[连线]1．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体)提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。[跟随名师·解疑难]1．遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X染色体显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X染色体隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常2.多基因遗传病发病率高的原因分析如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。遗传病的监测、预防与人类基因组计划[自读教材·夯基础]1．遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤：(2)2．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。1．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？提示：选择生女孩。2．二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少条染色体？与染色体组有何关系？提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。[跟随名师·解疑难]人类遗传病的调查(1)调查流程图：(2)发病率与遗传方式的调查：项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型人类遗传病的类型[例1]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④[解析]隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。[答案]D易错提醒家族性疾病和先天性疾病≠遗传病(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如...
