第五节关注人类遗传病学习目标1、简述人类遗传病的产生原因产生（A）2、常见单基因遗传病的遗传（A）3、遗传病的产前诊断与优生的关系（A）4、遗传咨询与优生的关系（A）知识梳理一、人类遗传病的概念通常是指由于改变而引起的人类疾病。二、人类基因遗传病1、多基因遗传病(1)概念：指由控制的人类遗传病。(2)特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高。(3)实例：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。2、单基因遗传病（1）概念：指受控制的遗传病。（2）种类常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等显性遗传病单基因遗传病X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病等常染色体隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等隐性遗传病X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等三、人类染色体遗传病1、概念：由染色体发生引起的遗传病。常染色体遗传病：如21三体综合征（又称先天性智力障碍），患者比正常人多了一条212、种类条染色体。性染色体遗传病：如性腺发育不全综合征，患者为女性，比正常人少了一条X染色体。四、遗传病的监测与预防1、遗传病对人类的危害（1）现状：①我国遗传病的发病率约为20%～25%。②新生儿先天性遗传缺陷约为0.91%～1.04%（1.3%×70%～80%）。③15岁以下的儿童中死于遗传病或其他先天性疾病的约占40%。④自然流产中约有50%是染色体异常而引起的。⑤我国21三体综合征每年出生的约有2万人，而总数不少于100万人。2、危害：①危害人的身体健康。②贻害子孙后代。③增加患者家庭的经济负担和精神负担。④增加社会负担。3、原因：①内因：遗传因素。②外因：环境污染等因素。4、预防：①对人类生存环境和医疗卫生条件的改善，进行临床诊断、遗传咨询、实验室诊断等。②提倡和实行优生是最为有效的方法，如禁止近亲结婚。用心爱心专心1巩固练习1.下列有关遗传病的叙述中正确的是（）A．先天性疾病都是遗传病B．遗传病一定是先天性疾病C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D．遗传病都是由基因突变引起的2．唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病3.血友病属于（）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.性染色体异常遗传病D.常染色体遗传病4．抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）A．男患者与女患者结婚，其女儿正常B．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病C．男患者与正常女子结婚，其子女均正常D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因5.下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是（）A．红绿色盲病B．镰刀型细胞贫血症C．21三体综合征D．先天性聋哑6．“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病D．常染色体结构变异疾病7．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（）①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④8.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病9．某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）A．1/2B．1/4C．0D．1/16用心爱心专心2
