第五节关注人类遗传病学习目标1、简述人类遗传病的产生原因产生(A)2、常见单基因遗传病的遗传(A)3、遗传病的产前诊断与优生的关系(A)4、遗传咨询与优生的关系(A)知识梳理一、人类遗传病的概念通常是指由于改变而引起的人类疾病
二、人类基因遗传病1、多基因遗传病(1)概念:指由控制的人类遗传病
(2)特点:表现出家族聚集现象,比较容易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高
(3)实例:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
2、单基因遗传病(1)概念:指受控制的遗传病
(2)种类常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等显性遗传病单基因遗传病X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病等常染色体隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等隐性遗传病X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等三、人类染色体遗传病1、概念:由染色体发生引起的遗传病
常染色体遗传病:如21三体综合征(又称先天性智力障碍),患者比正常人多了一条212、种类条染色体
性染色体遗传病:如性腺发育不全综合征,患者为女性,比正常人少了一条X染色体
四、遗传病的监测与预防1、遗传病对人类的危害(1)现状:①我国遗传病的发病率约为20%~25%
②新生儿先天性遗传缺陷约为0
3%×70%~80%)
③15岁以下的儿童中死于遗传病或其他先天性疾病的约占40%
④自然流产中约有50%是染色体异常而引起的
⑤我国21三体综合征每年出生的约有2万人,而总数不少于100万人
2、危害:①危害人的身体健康
②贻害子孙后代
③增加患者家庭的经济负担和精神负担
④增加社会负担
3、原因:①内因:遗传因素
②外因:环境污染等因素
4、预防:①对人类生存环境和医疗卫生条件的改善,进行临床诊断、遗传咨询、实验室诊断等
②提倡和实行优生是最为有效的方法,如禁止近亲结婚
用心爱心专心1巩固