人类遗传病学案基础知识梳理一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：指由于___________改变而引起的人类遗传病，主要可以分为_________遗传病、多基因遗传病和__________遗传病。⒈单基因遗传病⑴特点：受_______________控制的遗传病。⑵分类：①显性遗传病：由________引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、____________等。②隐性遗传病：由________引起的遗传病，常见的有_________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。⒉多基因遗传病⑴特点：受_______________控制的人类遗传病，在__________中发病率比较高。⑵类型：主要包括一些___________和一些常见病，如___________、__________、哮喘病和____________________等。⒊染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的疾病，简称染色体病，如_____________、猫叫综合征。二、遗传病的检测和预防⒈手段：主要包括___________和___________。⒉意义：在一定程度上有效地预防遗传病的_______和发展。⒊遗传咨询的内容和步骤⑴医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有___________作出诊断。⑵分析遗传病的___________。⑶推算出后代的___________。⑷向咨询对象提出防治对策和建议，如___________、进行___________等。⒋产前诊断：指在胎儿___________，医生用专门的检测手段，如__________、__________、___________以及___________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康⒈人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。⒉人类基因组计划：指绘制人类________图，目的是测定______________，解读其中包含的________。⒊人类基因组计划正式启动于________年，参与的国家有____、____、____、____、____和____。2001年2月，人类基因组________公开发表，2003年，人类基因组的________已圆满完成。测定结果表明，人类基因组由大约________个碱基对组成，已用心爱心专心116号编辑发现的基因约________万个。⒋人类基因组计划的影响⑴正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的_________和_______；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。⑵负面效应：导致发达国家对发展中国家进行________的掠夺；可能会制造出“______________”武器，还可能制造出“______________”与“______________”的遗传歧视。⑶联合国教科文组织于1998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：__________________、__________________、__________________、__________________。课时基础自测⒈单基因遗传病是指（）A．一条染色体上一个基因控制的遗传病B．很多条染色体上单独的基因控制的遗传病C．一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D．以上几项都可以⒉受一对基因控制的遗传病是（）A．抗维生素D佝偻病B．先天性愚型C．青少年型糖尿病D．猫叫综合征⒊多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④⒋下列关于21三体综合征的叙述错误的是（）A．21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病B．21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C．21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆D．21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体⒌黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（）A．在人群中随机抽样调查并统计B．在患者家系中调查并计算发病率C．先确定其遗传方式，在计算发病率D．先调查该基因的频率，再计算出发病率⒍下列关于X染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是（）用心爱心专心116号编辑A．女性患者的后代中，儿子都有病B．男性患者的后代中，女儿都有病C．患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病D．表现正常的女性，X染色体上可能携带致病基因⒎遗传咨询主要包括（）①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险率④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等...
