人类遗传病学案基础知识梳理一、人类常见遗传病的类型人类遗传病:指由于___________改变而引起的人类遗传病,主要可以分为_________遗传病、多基因遗传病和__________遗传病
⒈单基因遗传病⑴特点:受_______________控制的遗传病
⑵分类:①显性遗传病:由________引起的遗传病,常见的有多指、并指、软骨发育不全、____________等
②隐性遗传病:由________引起的遗传病,常见的有_________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
⒉多基因遗传病⑴特点:受_______________控制的人类遗传病,在__________中发病率比较高
⑵类型:主要包括一些___________和一些常见病,如___________、__________、哮喘病和____________________等
⒊染色体异常遗传病:指由染色体异常引起的疾病,简称染色体病,如_____________、猫叫综合征
二、遗传病的检测和预防⒈手段:主要包括___________和___________
⒉意义:在一定程度上有效地预防遗传病的_______和发展
⒊遗传咨询的内容和步骤⑴医生对咨询对象进行身体检查,了解___________,对是否患有___________作出诊断
⑵分析遗传病的___________
⑶推算出后代的___________
⑷向咨询对象提出防治对策和建议,如___________、进行___________等
⒋产前诊断:指在胎儿___________,医生用专门的检测手段,如__________、__________、___________以及___________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
三、人类基因组计划与人体健康⒈人类基因组:指人体DNA所携带的全部遗传信息
⒉人类基因组计划:指绘制人类_