2020年中国前列腺癌患者基因检测专家共识（完整版）1、前言随着第二代测序（next-generationsequencing,NGS）技术在包括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等环节的质量管理提出了更高的要求。国外已出台了诸如《基因检测对遗传性前列腺癌风险评估作用：2017年费城前列腺癌会议共识》［i］（以下简称《费城共识》）等共识以规范该技术在前列腺癌患者诊疗及筛查中的应用；中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会也相继出版了《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》［2］和《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）》［3］。《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》（以下简称《2020年版共识》）在综合国内外最新指南共识的基础上,参考最新发表的前列腺癌精准治疗相关研究数据和文献,进一步规范和指导前列腺癌基因检测的对象、内容、技术、数据处理和解读。推荐有意愿进行基因检测的受检者以指导治疗决策或以遗传咨询为目的进行基因检测。随着中国前列腺癌患者基因突变特征及精准治疗数据的不断产出,未来将继续结合中国前列腺癌患者的精准诊疗数据更新本共识；同时继续呼吁建立医院、基因检测实验室（公司）等相关机构共同参与的协作数据共享平台或数据库,以明确中国前列腺癌患者的驱动基因突变分子特征及其与转移、复发、疗效评估、药物不良反应的相关性等信息。《2020年版共识》专家委员会也倡导各单位组建生殖泌尿肿瘤精准医学专家团队(genitourinarymoleculartumorboard，GU-MTB)，为肿瘤治疗提供更多选项，优化患者的个体化诊疗方案，并建立生物标志物引导的临床治疗路径。2、适宜进行基因检测的对象不同病情和治疗阶段的前列腺癌患者的基因突变特征各异［4］,基于前列腺癌临床实践及药物研发现状,推荐基于“提供遗传咨询”和“制定治疗决策”为目的的NGS基因突变检测(表1)。表■＞适宜迸行巷国检刮的前対豚疤生者SE3IM训幽墩朋u的用谡丛逬行xi；》厅席融IS555硕E5山斤75霞电冬佯哑辿SiE绊忡痫遗堆详制咼祁进屣IN|)(M)1帀刖张曾i患忆！打：Aft列脱辱tf内挖(intMjiKialcareinDimaIfthe^notHte”DW-P'(决1勿列腺斤洱弘用1aiLU;-pio^coK.DAP1：■：」」屮刈来'：：•他軒种梓ff!塑橙测巴雄戲却肿删览口皿险ttlXUH直变i馄卫出：眾塵#當洼的前列％撚虑斤.淀iJ■世擀啓ifilffifi!龄Iq匕生制崔ifl■疗第转谡M去势援抗性曲列腮櫛］tnclBstedcGKt^tioa-icBHtfmJpcoBtatE^aiiMr,m€RPC｝悬軒■:以弄幡址剖/參石K病用学雄佔盛特吃砒凤检井层町尊AJt国国上综即邮匸网轴(NilioDilCorapwhrDnvcCancerNclvroik.JTCCNI前叫麻刪Ji审实牡将附(2020Vi):(ttTiJ称(NCCN^d))提供遗传咨询：评估是否适宜进行基因检测需要结合前列腺癌患者的家族史、临床及病理学特征。其中家族史需要考虑：①是否有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡；②是否在同系家属中具有3名及以上包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者/特别是其确诊年龄＜50岁：③患者个人是否有男性乳腺癌或胰腺癌病史；④是否已知家族携带相关胚系致病基因突变。《NCCN指南》显示,BRCA1/2基因有害突变的携带者在65岁之前罹患前列腺癌的风险增加，特别是BRCA2胚系突变患者有更高的早发前列腺癌和前列腺癌死亡风险。因此，《2020年版共识》推荐BRCA1/2胚系突变的携带者从40岁起每年行基于前列腺特异性抗原（prostate-specificantigen，PSA）的前列腺癌筛查。对于初诊未进行风险评估、极低风险至中风险的前列腺癌患者，其家族史的获得及遗传咨询是检测前的必要步骤：对于具有明确相关家族史、已知家族成员携带胚系致病基因突变的上述风险级别患者，推荐进行DNA损伤修复相关基因（特别是BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的胚系变异检测；对于家族史不详的上述风险级别患者，需要结合临床特征进行遗传咨询后综合判断是否有必要进行相关检测。对于高风险、极高风险、局部进展及...
