第第2222讲人类遗传病讲人类遗传病探究命题探究命题回扣教材回扣教材整合考点整合考点课后练习课后练习轻轻松松读教材提纲挈领学要点01回扣教材夯实基础•一、人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线)•类型特点实例•二、遗传病的监测和预防•1．遗传咨询的内容和步骤•(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。•(2)分析遗传病的。•(3)推算出后代的。•(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。•2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。2．意义：对于人类疾病的10______和预防具有重要意义。答案：①—B—b②—C—c③—A—a传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断羊水检查B超检查基因诊断全部DNA序列遗传信息10诊断•思维判断•1.基因检测并不能检查所有遗传病()•2．先天性疾病都是遗传病()•3．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病()•4．水稻体细胞有24条染色体，水稻的基因组测序应该测12条染色体DNA的碱基序列()•5．应该在家族中调查人类遗传病的发病率()•答案：•1．√2.×3.×4.√5.×考点分类抓基础点点击破我能行02整合考点破解疑难•1.人类遗传病的来源及种类分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指1.无性别差异2.含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症1.无性别差异2.隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症伴X染色体显性抗维生素D佝偻病1.与性别有关，含致病基因就患病，女性多发2.有连续遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良1.与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发2.有交叉遗传现象红绿色盲血友病分类常见病例遗传特点单基因遗传病伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症)具有“男性代代相传”的特点多基因遗传病原发性高血压、青少年型糖尿病1.常表现出家族聚集现象2.易受环境影响3.在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产•特别提醒①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律；②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。•3．监测及预防•(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。•(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。•(3)遗传咨询的内容和步骤•(4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。•(5)优生措施：禁止近亲结构，提倡适龄生育。•[应用训练1](2012·山东临沂模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是()•①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点•②环境因素对多基因遗传病的发病无影响•③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施•④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性•A．①②B．③④•C．①③D．②④•[解析]多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响如青少年型糖尿病；伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率男性高于女性。•[答案]C•[应用训练2]下列疾病中可以用显微镜进行检测的有()•①镰刀型细胞贫血症②21三体综合征③猫叫综合征④色盲症•A．①②③B．①②•C．①②③④D．②③•[解析]用显微镜能观察到镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状。21三体综合征、猫叫综合征是染色体变异，能观察到染色体异常，而色盲症是基因突变导致的，在显微镜下观察不到。•[答案]A•1.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。•2．某种遗传病的发病率...
