2常染色体上的基因三哺乳动物的性别与SRY序列1959年，Jacob.P.A发现人类中2AXXY1960年，Fraccaro.M等发现2AXXXY早期认为H-Y基因(histocompatbilityYantigen)166aa1984年Anne.Mclaren(MedicalResearchCouncilsMammalianDevelopmentUnit)发现无H-Y抗原的小鼠，表现为雄性人类中发现的变异体：XX男性，XY女性1987年,Davidpage提出了Testis-determiningfactorgene在人类中简写为TDF,在小鼠中简写为Tdy继而他克隆了Y染色体上的此断DNA序列，140kbZinc-fingerprotein90年,P.Goodfellow(ImperialCancerResearchFund)发现病例XX男性不含ZFY基因，克隆了另外一段基因35kb,称之为SexdeterminingregionY,简写为SRY,小鼠中简写为Sry(91.5.9Nature)以后从该区域分离出一段序列,编码223aa的多肽,为转录因子，有一个DNA结合域。基因转移实验：将Sry序列克隆到噬菌体L741中，f741为该片断f741注射到受精卵中再转移到母体内发育胚胎总数雄性xx胚胎1582无ZFY，含Sry拷贝产下小鼠数转基因鼠935只(含Sry)2只为XY雄1只为XX雄2只为XX雌四性别分化与环境条(一)环境条件：蜜蜂中：蜂王和工蜂都由受精卵发育而成，但食性的差异导致性别不同。(2n=32)Missisibialligator受精卵在不同温度下的性别差异植物中：黄瓜氮肥缩短日照雌花增多延长日照雄花增多(二)激素的影响1free-martin2人类中激素的作用3性反转(Sexreverse)五性别控制(一)通过环境条件来控制性别(二)通过基因型控制性别1精子分离2控制受精的条件3牛胚胎性别鉴定的研究胚胎性别鉴定方法：非侵害性的：X相关酶活力测定害性的：核型分析等PolemeraseChainReaction(PCR)技术的应用Cetus公司KaryMullis博士85正式提出，87年获专利Do.Pont公司提出异议91年2月底法院判Cetus公司胜PCR反应的基本原理(seegenetics)PCR反应用于胚胎鉴定：(Peura1991)(1)牛卵体外受精和胚胎培养未成熟的卵泡在TCM199培养基上培养，用解冻的精子受精，24小时后，将其转移到牛输卵管上皮条件的培养基中5－7天，可得到囊胚期的胚胎。孵育过夜用于转移用蛋白酶K消化99摄氏度变性得到A、B样品，以同样方法不加囊胚作对照(2)寡聚核苷酸引物的选用牛DNA特异性引物，5端引物相当于1.715卫星DNA的第208－227个nt,3端引物相当于404－423nt牛Y染色体特异性引物a:BRY4a重复序列5端为1159－1178nt,3端1439－1459ntb:BRY1重复序列一段，5端引物1－21nt,3端引物281－301nta+牛特异引物用于A样品分析b+牛特异引物用于B样品分析预计得到产物：两种301bp的Y特异性产物，一种216nt的非特异性产物(3)胚胎样品的PCR扩增(4)PCR产物分析MarkABCK3012164Y染色体特异DNA序列的获得femaleDNAmaleDNAsonicationmboIcut1001mixeddsDNAwasisolatedonhydroxylapatitechromatograph.TypeI:bothstrandswerederivedfromfemaleDNATypeII:onestrandisfromshearedfemaleDNA,oneisfromMboIcutmaleDNATyoeIII:bothstrandsfromMboIcutmaleDNABamH1+T4DNAligaseaddtotheabovemixtureofDNAfragmentonlyTypeIIIhybridscanbeclonedsinceonlythesehybridsPBR322plasmid(4362bp)containthesequenceGATCatbothends.MboI5……GATCBamH1…...GGATCCCTAG……CCTAGG……(三)性别控制的应用1畜牧业：精氨酸法、电泳法、雏鸡自别雌雄品系ZkZk(快羽雄)xZKW(慢羽雌)ZkZK(慢羽雄),ZkW(快羽雌)2水产养殖业：性反转法、种间杂交、单性生殖3养蚕业：人工单性生殖、性别标记系统六性别畸形(一)性染色体与性别畸形1睾丸退化症(Klinefelterssyndrome)核型一般为47XXY,少数为48XXXY2卵巢退化症(Turnerssyndrome)核型一般为45XO,此外还有XO/XX嵌合体3XYY(及超Y)4多X女人Barr小体在2个以上5多X男人48XXXY,49XXXXY(二)发生机制(三)基因与性别畸形男性假阴阳人(Testicularfeminingntiun)核型2AXYX染色体上Tfm位点七伴性遗传(Sexlinkageinheritance)(一)X染色体上基因的遗传1隐性经典的例证为果蝇白眼性状的遗传红眼(雌)X白眼(雄)F1红眼(雌、雄)F2红眼:白眼＝3：1，红眼雄：白眼雄＝1：1测交验证：F1红眼雌X白眼雄红眼：白眼＝1：1，雌：雄＝1：1X+XwXXwYX+XwXwXwX+YXwY人类中的伴X隐性遗传(Sex-linkedrecessiveinheritance,XR)例1：HemophiliaA型...
