1．阐明人类遗传病概念、类型及特点。2．举例分析遗传病对人类的危害及相关表现。3．阐明优生的概念及主要措施。4．调查人群中的遗传病并进行患病率统计。一、人类遗传病1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．种类二、优生1．概念：让每一个家庭生育出健康的孩子。2．优生学3．措施1.人类遗传病类型及其特点比较比较遗传病类型概念及特点常见病例诊断方法单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传——遵循孟德尔遗传规律常染色体显性遗传病患病在世代间往往具连续性(患者在男女两性中表现平衡)并指、软骨发育不全(AA或Aa)遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病患病往往隔代遗传(患者在男女两性中表现平衡)白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症(aa)伴X显性遗传病女性患者多于男性患者，男患者的母亲与女儿均为患者表现出交叉遗传特点抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤(XAY或XAXA或XAXa)伴X隐性遗传病男性患者多于女性患者，且女患者的父亲与儿子均为患者色盲、血友病、进行性肌营养不良(XaY或XaXa)伴Y遗传病只限于在男性中传递，“传男不传女”，“父传子，子传孙”外耳道多毛症比较遗传病类型概念及特点常见病例诊断方法多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律由两对以上等位基因控制的遗传病具家族聚集现象，受环境影响较大，在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病遗传物质改变较大(可在光学显微镜下检出)，胚胎期可引起自然流产21三体综合征、性腺发育不良产前诊断(染色体数目、结构检测)注：除上述遗传病外，对人的线粒体DNA研究表明，线粒体DNA缺陷与数十种人类遗传病有关——该类遗传病遵循“母系遗传”特点2.遗传病的监测和预防(2)进行产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。3．人类遗传病调查(1)确认调查对象①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。②“”宜选取可操作性强的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。③“”欲调查遗传病发病率，需在广大人群中随机抽样调查。④“”欲确认遗传方式，需对患者家系展开调查。(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(4)遗传病发病率的计算：某种遗传病的发病率＝特别提示(1)遗传病一般具有如下特点：①在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态；②很多遗传病是终生性的；③遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。(2)近亲结婚会大大增加“隐性基因”所控制的遗传病的发病率。思维拓展先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系可用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系，如图所示【例1】(2009·全国卷Ⅱ)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与____________有关，所以一般不表现典型的____________分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分为4类，原因是致病基因有____________之分，还有位于____________上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中____________少和____________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到____________，并进行合并分析。[解析](1)人类遗传病一般分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病还与环境因素有关，一般不表现典型的孟德尔分离比例。(2)系谱图包括的信息有：性别、性状表现、亲子代关系、世代数，如果不考虑细...
