一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的概念：分类:伴性遗传病伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴Y染色体：抗维生素D佝偻病色盲症、血友病男性外耳道多毛症常染色体遗传病常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、短指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症（二）单基因遗传病概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了3000多种。常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等并指多指短指软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙酮尿症X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病红绿色盲症发现者：症状：道尔顿色觉障碍，红绿不分X染色体隐性遗传病遗传特点：男性患者多于女性交叉遗传母患子必患、女患父必患Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病男人毛耳Y染色体遗传病概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病唇裂多基因遗传病，无脑儿无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。（三）染色体异常遗传病概念：由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征，猫叫综合征。由于性染色体变异而引起的遗传病。如特纳氏综合症（45，XO），葛莱弗德氏综合症（47，XXY）21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。响誉世界的“天才”音乐指挥家舟舟猫叫综合征猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。性腺发育不良(特纳氏综合症)性染色体异常患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类型定义分类实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由染色体上单个基因的异常所引起的疾病涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿21三体综合征、猫叫综合征由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病小结•各类遗传病的发病风险1....
