第1节人类的遗传病VIP专享VIP免费

约翰·道尔顿约翰约翰··道道尔顿（尔顿（1766—1841766—18444）是英国化学家、）是英国化学家、物理学家。物理学家。他既是色盲他既是色盲病的第一个发现者，病的第一个发现者，也是第一个被发现的也是第一个被发现的色盲病人。正因如此，色盲病人。正因如此，色盲病至今仍被称为色盲病至今仍被称为“道尔顿病”。“道尔顿病”。色盲症状：色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红、黄、绿、蓝等颜色中的几种，甚至完全没有色觉。病因：控制色盲的隐性基因位于X染色体上。红绿色盲基因是隐形基因，色觉正常基因是显性基因，它们都位于X染色体上。XYX色觉正常基因的X染色体（显性）带有色盲基因的X染色体（隐性）不带有色盲基因的Y染色体XXYXXXXYX母亲父亲色盲色觉正常XX色盲基因携带者XY色盲XXXY色盲例一：色盲基因携带者YX母亲父亲XXXYXXXYXX色盲色觉正常色觉正常X例二：携带色盲基因色觉正常XXYX色盲基因携带者XXYXXYX母亲色觉正常色盲XYXYXXXXXY色觉正常XXXY色觉正常例三：色盲基因携带者色盲基因携带者1、就所摆放的父母基因组合卡片来判断，患色盲病的是儿子多还是女儿多？2、儿子和女儿色盲基因来自父亲还是母亲？白化病病因：病人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶——酪氨酸酶而引起。症状：患者的皮肤、毛发，都因缺少黑色素而异乎寻常的白、怕光、视力较差。常见遗传病先天性愚型（21三体综合症）病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）镰刀型贫血症多指症并指症唇裂遗传病对人类的危害•1、危害人类身体健康•2、贻害子孙后代•3、增加了社会负担遗传病的预防禁止近亲结婚婚前检查遗传咨询祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚数据1、近亲婚配发病率：高150倍其中表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%（一）、禁止近亲结婚高3倍多事例达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。为什么近亲结婚，后代容易患病？（二）进行婚前检查对要结婚的青年男女进行健康检查和婚前指导，包括询问病史、全身体检及必要的化验等（三）进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：•1、身体检查—了解病史—作出诊断•2、分析遗传病类型•3、推算后代发病率•4、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一①羊水穿刺——染色体是否正常②B型超声波——胚胎是否畸形②①进行产前诊断环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。1.色盲基因位于＿染色体上，控制色盲的基因为＿性。因此色盲属于X染色体上的隐性遗传病。发病率＿性高于＿性。2.如何减少遗传病的发生？X隐男女