基因突变北师大燕化附中高彬第四章生物的变异变异生物的亲子代之间以及子代个体之间存在或多或少的差异。表现型变异怎么产生？表现型=基因型+环境变异怎么产生？可遗传变异基因突变染色体变异基因重组可遗传变异有哪些？案例11910年,一个黑人青年发烧和肌肉疼痛,到医院看病,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,镰刀型贫血症。正常圆饼状红细胞弯曲的镰刀状红细胞1928年，进一步确定是单基因遗传病。回忆：遗传病是由于什么造成的呢？遗传分析，是什么遗传病？显性、隐性基因分别用A、a表示正常人---A—正常基因患者------a—患病基因1949年，美国化学家鲍琳通过电泳技术发现此病原因是患者红细胞中的血红蛋白结构改变。正常异常参照异常血红蛋白βa正常血红蛋白正常人---正常血红蛋白患者------异常血红蛋白假说：正常人（AA）含有正常血红蛋白，患者（aa）含有异常血红蛋白。演绎：杂合子（Aa）含有哪种血红蛋白？AaAaaaAaAaaaAA注：3号家族无患病史。正常异常参照继续推理：基因与蛋白质之间存在某种关系。1949年，鲍林发现杂合子的检测结果与另外两种人的血红蛋白以1：1的比例配成的混合物的检测结果非常相似。正常患者杂合子？正常人：AA--正常蛋白杂合子：Aa--正常+异常蛋白患者：aa—异常蛋白1950年，扎梅奇尼克首创了大鼠肝脏无细胞体系，并使用该体系解开了蛋白质生物合成中的一个个谜团，提供了蛋白质生物合成的全新画面：氨基酸首先与ATP反应而活化，随后与tRNA（携带反密码）结合被运输到核糖体，通过与mRNA的密码子碱基配对而将氨基酸精确整合到蛋白质。1958年，Weiss在原核生物中发现依赖于DNA的RNA聚合酶，60年代初，Jacob提出转录调节的操纵子学说，对原核生物的转录过程有全面了解。真核生物的转录过程相继被报道。回忆：基因如何控制蛋白质表达？mRNA基因GAAGAGGUAGUGGUUGUCCCUGAGGAGCCU根本原因转录翻译β链氨基酸序列脯氨酸谷氨酸缬氨酸谷氨酸脯氨酸谷氨酸CCTCTTCAGGGAGAACTCCCTCATCATGGAGTACTC为什么一个碱基对的改变就导致了氨基酸改变？直接原因1956年，科学家发现镰刀型贫血症的血红蛋白β链上第6个氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代。正常人TTG-TAA-TAG-AAG-CCT-CATAAC-ATT-ATC-TTC-GGA-GTA患者TTG-TAA-AAG-CCT-CATAAC-ATT-TTC-GGA-GTA案例2：囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，患者支气管内黏液增多，清除困难，细菌在肺部大量生长，最终使肺功能严重受损。此病的发生是转运氯离子的跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因结构改变导致。请根据材料，探究基因突变中碱基对发生了什么改变？解释此病发病的原因。基因缺失3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致功能异常患者支气管内黏液增多，导致感染结构改变前的淀粉分支酶基因结构改变后的淀粉分支酶基因案例3：豌豆中的蔗糖可被淀粉分支酶催化形成淀粉，淀粉能吸水膨胀，蔗糖却不能。淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，显得圆圆胖胖，而淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩。请解释淀粉支酶基因结构改变后豌豆由圆粒变为皱粒的原因。插入800个碱基表达淀粉分支酶催化形成淀粉，保水无淀粉分支酶无淀粉，不保水基因突变基因的碱基对的缺失、增加、替换，使DNA分子中的核苷酸序列发生改变，因而引起基因结构的改变。替换增加缺失…CCG…正常DNA模板链异常DNA模板链异常mRNA异常氨基酸酪氨酸CCTGGA甘氨酸以下4个基因模板链中的某一位点的碱基分别被替换，多肽链会发生什么改变？基因1：第n个位点上的碱基G被T所替代基因2：第n个位点上的碱基C被T所替代基因3：第n个位点上的碱基A被T所替代基因4：第n个位点上的碱基T被A所替代任务一正常氨基酸…GCA……ATT……ATA…甘氨酸精氨酸终止基因1基因2基因3基因4ATT终止UAAAATUUA亮氨酸GTACAU组氨酸TACTGTATGTCTTTT……正常DNA模板链异常DNA模板链异常mRNA异常氨基酸(1)第5个位点上的G发生了缺失(2)第9/10个位点上的GT发生了缺失(3)第7/8/9位点上的ATG发生了缺失(4)第4和第5个位点之间插入1个碱基T(5)第8和第9个位点之间插入2个碱基TT图中已经给出正常的DNA分子的模板链碱基序列，当碱基按以下方式改变时，翻译成的多肽链会将如何变化?写出变化后的DNA、RNA及氨...
