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第八章遗传性疾病遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病（genetic disease）。科学和社会的进步，医疗卫生水平的提高，使急性感染性疾病得到了有效的控制，人类的疾病谱发生了 很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要。遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各 专业，导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。由于多数疾病无有效 治疗方法，存活患儿常伴有智力低下和体格残疾，因此疾病的预防极为重要。遗传病的种类和数量统计结果见表 8-1。表 8-1 人类孟德尔遗传遗传病在线（online Mendelian inheritance in man, OMIM）网站对遗传性疾病的统计（2007 年 1月）常染色体疾病16288 种 X 伴性连锁疾病974 种 Y 连锁疾病 56 种 线粒体病 63 种总计17370 种＊＊其中基因定位明确的疾病有 11234 种第一节概述【染色体与基因】 遗传物质包括细胞中的染色体及其基因。人类细胞染色体数为 23 对（46 条），其中 22 对男性和女性都一样，称常染色体（autosome），1 对染色体男女不同，是决定性别的，称性染色体（sex chromosome），男性为 XY，女性为 XX。正常男性的染色体核型为 46，XY；正常女性的 染色体核型为 46，XX。而正常人每一个配子（卵子和精子）含有 22 条常染色体和一条性染色 体（X 或 Y），即 22+X 或 22+Y 的一个染色体组称为单倍体（haploid），人类体细胞染色体数目为 双倍体（diploid），即 2n=46。细胞的遗传信息几乎都储存在染色体的 DNA 分子长链上，DNA 分子是由两条多核苷酸链依 靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的双螺旋结构。其中一条核苷酸链的腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）必定分别与另一条上的胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）连接，互补成对的 A 和 T、G 和 C即称 为互补碱基对。在 DNA 长链上，每 3 个相邻的核苷酸碱基组成的特定顺序（密码子）即代表一 种氨基酸，即 DNA 分子贮存的遗传信息。基因是遗传的基本功能单位，是 DNA 双螺旋链上的一段负载一定遗传信息，并在特定条件 下表达，产生特定生理功能的 DNA 片段。基因是编码蛋白质肽链和 RNA 所必需的核苷酸顺序， 人类细胞中的全部基因称为基因组（genome），由 30 亿个碱基对组成，约有 3 万个基因。每个基 因在染色体上都有自己特定的位置，称为基因位点（locus），二倍体同一对染色体上同一位点 的基因及其变异叫等位...