表观遗传学与疾病李光雷中国农业科学院棉花研究所摘要：表观遗传学是在基因组 DNA 序列不发生变化的条件下，基因表达发生的改变也是可以遗传的，导致可遗传的表现型变化
表观遗传学主要包括 DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码 RNA 调控、基因组印记、假基因、内含子、核糖开关等
和表观遗传学相关的疾病主要有肿瘤、心血管病、成瘾、自身免疫系统性病等
本文就表观遗传学与疾病进行综述
关键词：表观遗传学疾病一、表观遗传学的基本概念经典遗传学认为遗传的分子基础是核酸，生命的遗传信息储存在核算的碱基序列上，碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变，而这种改变可以从上一代传递到下一代
然而，随着遗传学的发展，人们发现，DNN、组蛋白、染色体水平的修饰也会造成基因表达模式的变化，并且这种改变是可以遗传的
这种通过有丝分裂或减数分裂来传递非 DNA 序列遗传信息的现象成为表观遗传，表观遗传学是研究不涉及 DNA 序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰，即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门学科⑴
Epigenetics 这一名词的中文译法有多种，常见的有“表观遗传学”、“表现遗传学”、“后生遗传学”、“外因遗传学”、“表遗传学”、“外区遗传学”等等
表观遗传学是 Waddington 于 1942 年在描述生物体的基因型与表型之间的因果关系时提出的，他指出基因型的遗传(heredity)或传承(inheritance)是遗传学研究的主旨，而基因型产生表型的过程则属于表观遗传学研究的范畴，他把表观遗传学描述为一个控制从基因型到表现型的机制
随着遗传学的快速发展，这个词的意思越来越窄［2］
1987 年，Holiday 指出可在两个层面上研究高等生物的基因属性：第一个层面是基因的世代间传递的规律，这是遗传学；第二个层面是生物从受精卵到成体的发育过程中基因活性变化的模式，这是表观遗传学
