分 子 诊 断 学 重 点 内 容 ( Navy) 1、分 子 诊 断 学 ( molecular diagnostics) 是 利 用 分 子 生 物 学 技 术 来 研 究 机 体 外 源 性和 内 源 性 生 物 大 分 子 和 大 分 子 体 系 的 存 在 、结构或表达调控的 改变,从而为疾病的 预测、预防、诊治和 转归提供分 子 水平信息
2、基因:是 一段携带功能产物 (多肽,蛋白质,tRNA 和 rRNA 和 某些小分 子RNA)信息的 DNA 片段,是 控制某种性 状的 的 遗传单位
3、密码子 偏爱( codon bias ) 指在 不同物 种的 基因中经常为某种氨基酸编码的 只是其中的 一个密码子
当鉴别到一个 ORF 时,密码子 偏爱常常用 来 确定这个 ORF 是 否是 一个基因
4、基因组( genome) :指一个细胞或生 物 体 的 一套完整的 单倍体 遗传物 质
5、C 值矛盾:生 物 体 的 进化程度与基因组大 小之间不完全成比例的 现象称为 C 值 矛 盾也 称 C 值 佯 谬 ( C value paradox) 6、N 值矛盾:基因组中基因数 目 与生 物 进化程度或复 杂 程度的 不对 称性 ,称为 N 值矛 盾 或 N 值 佯 谬 (N value paradox)
7、基因组计划是 指以 获 得 某物 种基因组全序 列 为主 要 目 标 的 科 学 计 划
8、厘摩尔根( cM) 即 重 组频 率 为 1%的 两 个基因间的 遗传距 离 9、基因组学 ( Genomics) 指对 所 有 基因进行 基因组作 图 (包 括 遗传图 谱 、物 理 图谱 、转录 图 谱 )核 苷 酸序 列 分 析 ,基因定位和 基因功能分 析 的 一门 科 学
10、鉴别蛋白质编码基因的五项标准是什么
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