产前诊断的基本概念定义产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。发展史古西腊对胎儿性别的预测1882作为羊水过多的治疗手段之一，首次提出了羊膜腔穿刺。1955直接检查羊水细胞的性染色质1956羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前诊断1966—1968羊水细胞培养成功，第一例唐氏综合征及半乳糖血症产前诊断成功70年代后绒毛、羊水细胞培养；脐血穿刺；染色体高分辨显带；生化检测；影像分析产前诊断的目的意义1、是优生的重要措施2、减少出生缺陷3、提高全民素质4、阻断致病基因在家族中的传递5、减轻家庭及社会的经济负担6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期的顾虑产前诊断的目的意义7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑要保存胎儿9、提供良好的产前治疗依据10、提供宫内治疗的可行性美国－基金会发布全球出生缺陷报告每年全世界约有790万儿童出生患有某种遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷，其占儿童总数的6％。中国每年新增先天畸形儿童80～100万先天性心脏病发生率为17.70/万，列于先天畸形的首位。其他先天性疾病按发生率的高低依次为：唇腭裂，多指(趾)、神经管缺陷、脑积水、肢体短缩等。最常见的先天畸形是唇腭裂多指趾先天性心脏病神经管缺陷先天性脑积水肢体短缩我国出生缺陷三级预防干预工程一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早采取措施减少缺陷儿的出生三级预防：对出生缺陷进行治疗至少７０％的出生缺陷可以控制从事产前诊断的专业人员遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师病因诊断家系分析产前咨询：妇产科医师对本次妊娠发生不同危险风险机率及妊娠结局进行广泛评估产前诊断：医师及技师运用现有的技术方法对胎儿是否发生缺陷进行评估及诊断出生缺陷的成因先天性（遗传因素）后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获得性）2001年5种最常见的遗传性或部分遗传性出生缺陷为先天性心脏病神经管畸形血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病唐氏综合征G6PD缺乏5种出生缺陷占所有遗传性或部分遗传性因素有关的出生缺陷病例总数的25％母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷以下4种多见：胎儿酒精综合征碘缺乏症先天性风疹综合征先天性梅毒产前诊断的范畴遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因病、染色体病）各种环境因素所致的出生缺陷单基因病由单个基因突变引起符合孟德尔遗传多基因病1、遗传基础是多对基因2、受环镜因素的影响3、生理特性由遗传和环镜多种因素共同决定4、再发风险一般不超过5—10%染色体病：染色体数目或结构异常所致的疾病精子、卵子、受精卵染色体畸变所致常见：21三体；两性畸形遗传病的特点1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高2、有胎次效应、年龄效应和性别效应3、具有家族性、先天性和终生性遗传病与家族性疾病家族性疾病不一定是遗传病：如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等。遗传病不一定表现为家族性显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋等。常染色体隐性遗传病、大多数染色体病、体细胞遗传病、常染色体显性遗传病的新生突变。遗传病与先天性疾病先天性疾病不一定是遗传病：如著名的“海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕引起的面部缺陷、风疹病毒感染引起的先天性心脏病后天性疾病也可是遗传病出生时不发病但到一定年龄才表现，遗传性小脑共济失调（40岁）；进行性舞蹈病（35岁）产前诊断指征1、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体病患儿的携带者。2、有脆性X染色体综合征家系的孕妇。3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇。5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新...
