2020年中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识

中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识（2020 版）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体 DNA（mtDNA）或核 DNA（nuclearDNA，nDNA）突变导致的多系统代谢性疾病［1-2］,以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点。约 80%的 MELAS 患者由 mtDNA3243A>G 突变引起［3-4］,其次是 mtDNA13513G>A 突变［5-6］,其他 mtDNA 或 nDNA突变所致相对少见。基因突变导致线粒体呼吸链酶复合体蛋白功能缺陷，尤其是酶复合体 I和 W 的活性下降,进而引发线粒体功能障碍,导致三磷酸腺苷生成减少、氧自由基增多和乳酸堆积。在能量需求高的器官或组织（脑、心肌、骨骼肌）更易出现损害。脑的主要病理改变为受累大脑皮质出现假分层样坏死,伴随微小血管增生。肌肉活体组织检查（简称活检）在改良 Gomori 三色染色可见不整红边肌纤维,在琥珀色脱氢酶染色可见破碎蓝染肌纤维和深染的小血管。2015 年中华医学会神经病学分会制定了《中国神经系统线粒体病诊治指南》［7］,对多种线粒体病进行了综合介绍。MELAS 作为最常见的线粒体病类型之一，其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。近年来随着国内同行对该病认识程度的提高,我国也发表了许多 MELAS 的相关研究结果［1,8-12］。为规范该病的诊治,结合国内外对该病的研究进展,我们特此撰写中国 MELAS 的诊治专家共识。一、临床表现MELAS 患者发病年龄跨度很大,从幼年到老年的任何年龄均可发病,发病高峰年龄在 10〜30 岁，40 岁以后首次发病的晚发成年型 MELAS 偶有报道［1,13-15］。1. 卒中样发作为该病核心症状，可出现在所有患者的任何病程阶段。急性起病，发病越早，病情越严重［1］。主要表现为偏盲或皮质盲、癫痫发作、头痛、精神症状、失语和轻偏瘫等 ［1,9］，上述症状可以相继或同时出现，卒中样发作数天后症状逐渐缓解，部分患者可以完全恢复。但随着发作次数增加，神经系统功能障碍逐次叠加而出现不同程度的残疾。2. 癫痫是该病主要症状之一，出现在 90%的患者［9,12,16］，在卒中样发作期或发作间期均可以出现。同一个患者可有多种癫痫发作形式，其中单纯部分性发作伴或不伴继发全面性发作最常见［12,16］。部分患者出现多种类型的癫痫持续状态［1］。3. 认知与精神障碍是该病常见症状之一，出现在 70%〜90%的患者。认知障碍以记忆和理解力减退为主，记忆力以工作记忆下降更明显，伴...