第六章群体遗传学1第一节群体的遗传平衡第二节影响遗传平衡的因素第三节遗传负荷第四节群体中的遗传多态现象教学目的2•Hardy-Weinberg平衡定律•影响遗传平衡的因素•基因频率、遗传漂变、建群者效应、遗传负荷、适合度、选择系数的概念•区别亲缘系数与近亲系数的概念。•区别突变负荷和分离负荷的概念•群体遗传多态性现象的类型群体遗传学------是研究群体的遗传结构及其演变规律的遗传学分支学科。•它研究群体中的基因频率、基因型频率和相对应的表型在群体中的分布特征和变化规律；•影响基因频率的各种因素，如基因突变、自然选择、近亲结婚、遗传漂变以及人口移居等。•生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基础。•基因频率：群体中等位基因的频率。•基因频率是个相对值，是指一种等位基因占该位点上全部等位基因的比率，一般用小数表示。•群体中某一基因的频率可从基因型频率推算得出。AaAAAaAAAa即：基因A频率为0.7基因a频率为0.3A(0.7)+a(0.3)=1即：AA频率为0.4Aa频率为0.6aa频率为0A=(0.4*2+0.6*1)/2=0.7a=(0.6*1+0*2)/2=0.3群体遗传学所研究的对象称为孟德尔群体。孟德尔群体------是指生活在某一地区的、能相互杂交（交配）的个体群。属于同一群体的个体彼此有相互杂交的机会。群体有广义和狭义之分，广义的群体是指同一物种的所有成员，如全世界所有的人类就是一个大的群体。狭义的群体是指某一地区内彼此能交配的个体群，•即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。Hardy-Weinberg平衡定律6第一代：AA:Aa:aa=p2:2pq:q2A:a=p:q78第二代A=(p2*2+2pq*1)/2=p(p+q)=pa=(q2*2+2pq*1)/2=q(p+q)=qA:a=p:q9此定律可分为3个部分：•第一部分是前提：理想群体：无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择；•第二部分：是结论:基因频率和基因型频率逐代不变；•第三部分：是关键随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。10Hardy-Weinberg平衡的判定11•根据遗传平衡的概念，一个群体中的基因频率和基因型频率是否达到平衡，只要求出群体的基因频率，计算出下一代的基因型频率和该群体现在的基因频率进行对比，就可以得出结论。•如果两代的基因型频率相同，就是遗传平衡群体，否则就是不平衡的群体。某个群体100人，AA60人，Aa20人，aa20人。这是一个遗传平衡群体吗？先计算这个群体基因型频率，再计算基因频率。12基因A的频率p=0.6+0.2/2=0.7基因a的频率q=0.2+0.2/2=0.3p+q=0.7+0.3=1基因型数量频率AA600.60Aa200.20Aa200.20总计1001.0如果这个群体是遗传平衡群体，基因型频率应符合p2+2pq+q2=1F1卵子精子A（0.70）a(0.30)A(0.70）a(0.30)AA(0.49)Aa(0.21)Aa(0.21)aa(0.09)但实际情况是亲代AA为0.6，Aa为0.2，aa为0.2，所以该群体是一个遗传不平衡群体。13即AAAaaa0.490.420.09再次随机婚配F2基因型AA：Aa：aa的比例变化F2精子A（0.70）a(0.30)卵子A(0.70）a(0.30)AA(0.49)Aa(0.21)Aa(0.21)aa(0.09)14即：AA=0.49，Aa=0.42，aa=0.09以后各代中，都将保持这个基因频率和基因型频率，不再发生变化。因此，一个遗传不平衡的群体，只要是进行随机交配，一代以后即可达到遗传平衡。Hardy-Weinberg平衡在遗传咨询中的用途•人类群体中大多数遗传性状都处于平衡状态，所以可以用遗传平衡定律，从已知的某种基因型频率推出各等位基因的频率和其他基因型频率。•常染色体隐性遗传病的基因频率•常染色体显性遗传病的基因频率•X连锁基因的频率15常染色体隐性遗传病的基因频率•一个群体中白化病的发病率为1/40000，求致病基因频率和携带者频率。已知白化病是AR病，按遗传平衡定律计算：aa=q2=1/40000a=q=√1/40000=1/200A=p=1-q=1-0.005=0.995≈1Aa=2pq=2×1×1/200≈1/100在这个群体中，致病基因a的频率为1/200，携带者的频率约为1/100。16•若患儿的双亲离异后与群体中任意个体再婚，假设新配偶的家族中无相同疾病的家族史，再生出患儿的风险是多少？（肯定携带者的风险）×（新配偶为携带者的风险）×1/4=1×1/100×1/4=1/40017...
