单基因病实际病例

单基因遗传病 单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，根据世界卫生组织公布的数据，全球已经确认的单基因遗传病约有 7000 种，因为单基因遗传病单个发病率低，所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。患者终身无法摆脱疾病的纠缠，并可能将突变的基因遗传给下一代。其中，一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，而且病情进展迅速，死亡率很高。单基因遗传病单个发病率低，但单基因病种类极多，所以总体发病率高，其中 2000 多种的发病机制比较明确。除部分单基因遗传病可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。建议通过婚前、孕前和产前的基因筛查来进行预防。 案例一：“苯丙酮尿症” 苯丙酮尿症(简称 PKU)，PKU 是一种常染色体隐性遗传疾病，患有这种病的孩子体内缺乏一种酶，无法代谢苯丙氨酸，如不及时治疗将出现脑组织损伤和不可逆转的智力发育障碍。患这种病的儿童，皮肤雪白，头发稀黄，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。 由于所有含蛋白质的食物里，几乎都含苯丙氨酸。对于 PKU 患儿，必须食用无苯丙氨酸特制奶粉和用各种植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米，并定时接受体内苯丙氨酸血浓度测试。患儿一生下来就要食用特制的食品，如"越界"则可能导致智残、脑瘫，甚至死亡，世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。在罕见病群体中，PKU 患儿被称为"不食人间烟火的孩子。 据不完全统计我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅 20%，国内约有 12 万此类患儿，在治群体约 2 万人，近 10 万儿童已经或濒临瘫痪边缘。目前在国内大部分地区，针对 PKU 的救助尚属空白，而这种疾病也鲜为人知。在北京地区，苯丙酮尿症的发病率是 1/9300，目前北京大约有近千名 PKU 患者。 现新生儿 PKU 筛查已经免费， Gu thrie 细菌生长抑制试验用于该病新生儿筛查。 “不食人间烟火孩子”的故事 有这样一个群体，从出生起就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。他们得了一种叫苯丙酮尿症（PKU）的病，这是世界上近 7000 种遗传病中少数几个可控的病种之一。PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3 个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重；此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智...