精品文档---下载后可任意编辑中国汉族强直性脊柱炎家系遗传模式和新的致病基因讨论的开题报告一、讨论背景和意义：强直性脊柱炎（Ankylosing spondylitis，AS）是一种以脊椎关节和髂骨关节痛苦、强直、畸形和功能障碍为主要特征的慢性炎症性疾病。AS 是全球范围内发病率较高的自身免疫性风湿病之一，严重影响患者的身体健康和生活质量。AS 的发病机制与遗传因素密切相关，据统计约90%的 AS 患者具有 HLA-B27 抗原，但 HLA-B27 抗原仅能解释 AS 发病的 20%左右。因此，寻找其他与 AS 发病相关的遗传因素将对 AS 的发病机制和治疗提供新的思路和方向。二、讨论目的：本讨论旨在探究中国汉族 AS 家系的遗传模式和发病相关基因，为AS 的临床诊断和治疗提供科学依据和参考。三、讨论内容和方法：1.分析汉族 AS 家系的遗传模式。选取 6 个 AS 患者家系作为讨论对象，在家系内收集每一个家庭成员的临床资料、HLA-B27 抗原检测结果和家族关系，以全基因组扫描方法（whole genome sequencing,WGS）分析 AS 家系遗传模式，进一步确定 AS 发病与哪些遗传因素有关。2.寻找新的 AS 致病基因。在 2 个汉族 AS 临床患者和 2 个正常对比组中分别采集外周血样本提取 DNA，利用 Illumina 技术进行全外显子组测序，分析 AS 患者和正常对比组基因组中存在的差异，并确定是 AS 发病相关的基因，通过基因功能注释、基因网络分析、基因表达谱等方法对筛选出来的相关基因进行进一步讨论。四、预期结果：通过本讨论，估计能够探明中国汉族 AS 家系的遗传模式，并筛选出一些新的 AS 致病基因，从而为 AS 的临床诊断和治疗提供新的科学依据和参考。
