1 第十三章 遗传病的诊断 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科
它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法
遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法
主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等
遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题
一、基本纲要 1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法
2．了解系谱分析方法和注意事项
3．了解遗传病生化学诊断的基本方法
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法
7．了解基因诊断技术的应用
二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．家系调查的最主要目的是
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果 2 D．收集病例 E．便于与病人联系 2．不能进行染色体检查的材料有
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤 3．生化检查主要是指针对 的检查
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶 4．症状前诊断的最佳方法是
A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查 5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时
A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 6．绒毛取样法的缺点是
A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 7．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于
A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对
