1 第十三章 遗传病的诊断 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。 本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。 2．了解系谱分析方法和注意事项。 3．了解遗传病生化学诊断的基本方法。 4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。 5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。 6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。 7．了解基因诊断技术的应用。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．家系调查的最主要目的是 。 A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果 2 D．收集病例 E．便于与病人联系 2．不能进行染色体检查的材料有 。 A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤 3．生化检查主要是指针对 的检查。 A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶 4．症状前诊断的最佳方法是 。 A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查 5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。 A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 6．绒毛取样法的缺点是 。 A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 7．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于 。 A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对基因结构 E．针对病变细胞 8．当 时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变 9．核酸杂交的基本原理是 。 A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录 D．翻译 E．RNA剪切 10．PCR特异性主要取决于 。 A．循环次数 B．模板量 C．DNA聚合酶活性 D．引物的特异性 E．操作技术 11．PCR最主要的优点在于 。 A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低 D．准确性高 E．操作方便 12．通过 PCR-RFLP分析，某常...
