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第14章遗传病诊断

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1 第十四章 遗传病的诊断 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断,也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。 本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1.了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。 2.了解系谱分析方法和注意事项。 3.了解遗传病生化诊断的基本方法。 4.掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。 5.掌握基因诊断的基本原理和主要方法。 6.掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。 7.了解基因诊断技术的应用。 二、习题 (一)选择题(A 型选择题) 1.家系调查的最主要目的是 。 A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果 D.收集病例 E.便于与病人联系 2 2. 细胞遗传学检查主要适用于 的诊断。 A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病 D.单基因病 E.多基因病 3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括 以上的家庭成员。 A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代 4. 不能进行染色体检查的材料有 。 A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤 5.生化检查主要是指针对 的检查。 A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶 6.症状前诊断的最佳方法是 。 A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查 7. 主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。 A.染色体检查 B.染色体分析 C.生化分析 D.基因诊断 E.皮纹分析 8.羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。 A.2 B.4 C.10 D.16 E.30 9.绒毛取样法的缺点是 。 A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高 D.绒毛不能培养 E.周期长 10.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于 。 A.费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构 E.针对病变细胞 11. 根据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称 为 A.基因组 探针 B.RNA 探针 C.寡 核苷酸探针 D.cDNA 探针 ...

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