2020 甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(完整版)甲状腺癌病人中,90%以上为分化型甲状腺癌(differentiatedthyroidcancer，DTC)，而甲状腺髓样癌(medullarythyroidcareinoma，MTC)的发病率较低,且有其独特的临床病理特征,故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。MTC 是起源于甲状腺滤泡旁细胞(C 细胞)的恶性肿瘤。C 细胞属于APUD 系统,具有合成分泌降钙素(calcitonin,Ctn)及降钙素基因相关肽的作用,因此,MTC 亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。MTC 在临床分型、诊断、治疗、随访及预后等多个方面与 DTC 均有所差异,故包括美国甲状腺协会(ATA)在内的多个机构都针对 MTC 制订了独立的临床诊治指南。为进一步提高我国 MTC 的诊治水平并提供更加合理及规范的诊治方案,中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会、中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会结合近年来 MTC 领域的最新临床研究成果和国内实际的诊治现状,特制定本共识。1MTC 的分类及流行病学根据疾病的遗传特性，将 MTC 分为遗传性和散发性两大类。几乎所有的遗传性 MTC(hereditarymedullarythyroidcancer,HMTC)都伴有 RET 基因的胚系突变,0%的散发性 MTC 有 RET 基因的体细胞突变 1］。散发性 MTC 发病率较高，占发病总数的 75%~80%；遗传性 MTC 则多以多发性内分泌肿瘤综合征 2 型(MEN2)中的一部分发病，根据最新的 ATA 甲状腺髓样癌临床指南描述,可分为多发性内分泌腺瘤 2A(MEN2A)和多发性内分泌腺瘤 2B(MEN2B)。1.1MEN2A 约占所有 MEN2 病人的 95%,又可分为 4 个亚型。1.1.1经典型 MEN2A 最为常见，除了 MTC 外还可并发嗜铬细胞瘤和(或)甲状旁腺功能亢进(hyperparathyroidism,HPTH)。95%的病人 RET 基因突变在 10 号外显子的第 609、611、618、620 以及11 号外显子的第 634 密码子［2］。1.1.2MEN2A 伴皮肤苔藓淀粉样变(CLA)CLA 的典型临床表现为脊柱T2-T6 对应的背部肩胛区皮肤病损和瘙痒［3］,几乎所有该类病人均携带RET 基因第 634 密码子突变［4］。1.1.3MEN2A 伴先天性巨结肠(HD)约占 MEN2A 的 7%［5］,一般由于RET 基因 10 号外显子突变所致［6］。1.1.4家族非多发性内分泌肿瘤性 MTC(FMTC)即携带 RET 基因胚系突变但不合并嗜铬细胞瘤或HPTH 的 FMTC。1.2MEN2B 以 MTC 并发黏膜多发性神经瘤为特点,50%的病人还可伴有肾上腺嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PH...
