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基因测序在肿瘤精准治疗中的应用

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关键词:基因测序 肿瘤精确治疗 应用肿瘤精准治疗是在精准医学理念下,根据疾病产生的分子机理对其进行分类和治疗,相较于传统依据症状分类的方式其准确性更高,可以减少用药失误的出现。基因测序为肿瘤基因组项目的实施制造了条件,促进了肿瘤精准治疗的实现。目前基因测序已经在遗传性疾病诊断、肿瘤基因检测等临床领域得到了广泛的实践,并且取得了良好的成效。分析基因测序在肿瘤精准治疗中的应用对于疾病的个性化治疗和现代医学的进展都有积极的意义。一、基因测序概述不同科技企业所开发的基因测序平台的原理、应用方法和应用范围都存在一定的差异,常见的包括以焦磷酸测序为基础的 Roche 454 测序仪、边连接边测序的 SOLiD 平台、基于桥式 PCR 扩增模板片段的 HiSeq 平台等。基因测序的工作方式包括四种:一是人全基因组测序(whole genomic sequencing ,WGS),该方法所得到的基因组信息最为全面,但是需要更多的时间和更高的成本;二是全外显子组测序(whole exome sequencing , WES),该方法是对基因组中最容易发生的编码蛋白序列信息进行收集和分析,通过与基因数据库中相关信息的比较推断变异的具体位置,该方法在临床医学中具有较高的有用性;三是定向区域测序,就是根据实际的需求对基因组合中特定区域进行测序,在测序前需要先采纳杂交及 PCR 技术富集测序目标区基因片段;四是 RNA 测序,区别于 DNA 的固定序列检测,该方法是检测细胞处于特定状态下的转录体组合情况,该方法可以应用于临床肿瘤精准治疗中,对病变肿瘤细胞的基因突变、表达和融合信息进行监测,了解肿瘤的发生机制,从而为相关药物的研發和使用提供依据。利用 RNA 测序可以检测到实体肿瘤和血液系统肿瘤的融合基因、荧光原位杂交以及 ncRNA 分子等。二、基因测序的实际应用2.1 肿瘤诊断中的应用受到肿瘤类型差异和病患个体差异性的影响,靶向药物并不是任何时候都适用的,利用基因测序技术可以在治疗前对患者对靶向药物的适用情况进行推断,从而提高用药的合理性和治疗的效果。目前医学界已经讨论出了多组肿瘤相关基因,在临床中也将驱动基因作为肿瘤精准治疗的靶点,在此基础上开发的靶向药物显著提高肿瘤的治疗效果。基因测序的敏感性和准确性都比较高。在基因测序技术的支持下,肿瘤精准治疗取得了巨大的进展,在一定程度上提高了肿瘤患者的生存质量和治疗效果,但是受到靶向药物疗效和个体耐药机制差异的影响,并不是所有患者都...

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