2025妊娠滋养细胞疾病的组织病理学和分子病理学研究现状

2025 妊娠滋养细胞疾病的组织病理学和分子病理学讨论现状(全文)妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease GTD )包 括非肿瘤性的水泡状胎块(hydatidiform mole，HM )和妊娠滋养细 胞肿瘤(gestational trophoblast neoplasm， GTN )。其中，HM 又包括完全性HM (CHM )和部分性 HM (PHM )；而 GTN 又包括 侵蚀性 HM、绒癌(choriocarcinoma，CC)、胎盘部位滋养细胞肿 瘤(placental s ite trophoblast tumor PSTT )和上皮样滋养细胞 肿瘤(epithlioid trophoblast tumor, ETT)。由于分子病理学技术 在这类疾病中的应用，特别是基于多重荧光聚合酶链反应(PCR)方 法的微卫星位点(short tandom repeat ， STR )分子分型检测的应 用，使 HM 的诊断更加精准，并发现了多种少见类型的 HM，同时也 将 HM 的发生学从传统的双亲染色体组成比异常带入到了基于基因印 迹异常的表观遗传学新领域。在 CC分类中，传统上认为非妊娠相关 CC 在生育年龄极为罕见，而分子水平检测的广泛应用，可将妊娠与非 妊娠相关的 GTN 精准分类。本文根据近年来临床医学和分子病理的进 展对于该领域病变形态学诊断的新挑战进行系统论述。GTD 的共同特 征是胚外外胚层滋养细胞的异常分化和增生，不同的疾病包含了不同 滋养细胞类型，也是形成相应病理诊断的依据。各种 GTD 的主要细胞 组成见表 1。ei 芥州中卜眄王 Wai 史W3IKIHJW展虬 H1 母板由 TTitw1 组织病理学 1. 1 CHM CHM 的经典表现是大体上的葡萄串样水肿绒毛，镜 下表现为绒毛间质水肿、绒毛血管消逝和滋养细胞增生三联征。然而 由于现代人们对孕期保健的重视和超声检查的广泛应用，使异常妊娠 在极早期即被发现。由于临床对异常妊娠的干预时间提前，导致越来 越多的早期和极早期 CHM 病例被发现，这些病例缺乏典型的大体特 征以及镜下特点。极早期 CHM (very early CHM ，VE-CHM )的诊 断更依赖于对绒毛间质细胞的观察，表现在绒毛间质纤维母细胞体积 小，呈星芒状，分布于轻度嗜碱性的细胞外基质中。由于未建立正常 的胎儿循环，继发了间质细胞死亡，从而形成绒毛间质的核碎屑，是 VE-CHM 的特征性表现。绒毛间质中可有裂隙样的毛细血管，一般缺 乏有核红细胞及其他胚胎结构，包括胚胎组织、羊膜、卵黄囊。个别 报道称，早期的 CHM 可见到羊膜、卵黄囊和有核红细胞等成分，提 示纯父源性的染色体并不抑制内细...