INTERNAL USE ONLYINTERNAL USE ONLY ApoE 基因分型检测Copyright 2016 ChoutuTech LIMITEDINTERNAL USE ONLYINTERNAL USE ONLY 目录引言1载脂蛋白 E （ ApoE ）简介2ApoE 对心血管类疾病的风险预测3ApoE 对阿尔茨海默病的风险预测4ApoE 基因分型检测应用总结5INTERNAL USE ONLYINTERNAL USE ONLY 一个有意思的论坛——在大洋彼岸的美国1. 引言翻译：三年前美国有位楼主做了一个基因检测，并将得到的原始数据上传、运行至 Promethease 等检测网站，然后看到闪烁在自己的身上的红色标记ApoE— 阿尔茨海默病—高风险，令她感到心碎，并大哭了一个星期。谢天谢地，她找到了一个与她同病相怜的组织，每个人都聚集起来，帮助了她度过那个“可怕”的星期。INTERNAL USE ONLYINTERNAL USE ONLY 一个有意思的论坛——在大洋彼岸的美国1. 引言INTERNAL USE ONLYINTERNAL USE ONLY 我们不禁要问：1. 引言①ApoE 是什么？ ApoE-ε4 等位基因又是什么？②携带 ApoE-ε4 等位基因，真的会使我们有更高的患病风险吗？③如果有，会增加哪些疾病的患病风险，有科学依据吗？④如果有，应该可以对相关疾病的用药及饮食做出指导呢？⑤将 ApoE 基因分型检测应用在体检市场，能给受检者带来有价值的好处吗？INTERNAL USE ONLYINTERNAL USE ONLY ApoE 的发现：2. 载脂蛋白 E （ ApoE ）简介①1973 年， Shore 首先在 VLDL 中发现 ApoE ；②1982 年， Rall 等于测出 ApoE 的蛋白质一级结构；③其后 Taylor 建立 ApoE 的 cDNA 序列；④Breslow 和 Zannis 首先测出 ApoE 有 3 个等位基因异构体以及基因在染色体上的定位，指出有三种亚型 (ApoE2 , ApoE3 和 ApoE4)；⑤在血液中， ApoE 主要是将甘油三酯和胆固醇运送到外周组织。⑥哺乳动物体内约有 3 /4 的 Apo E 由肝脏实质细胞产生，其余由脾、脑、肺、肾、卵巢、肾上腺及肌肉的细胞或组织产生。INTERNAL USE ONLYINTERNAL USE ONLY ApoE 的基因位置：2. 载脂蛋白 E （ ApoE ）简介人体的 ApoE 基因位于第 19 号染色体长臂 13 区 2 带 (19q13 ． 2) 上，含有 4 个外显子和 3 个内含子。INTERNAL USE ONLYINTERNAL USE ONLY ApoE 基因的多态性：2. 载脂蛋白 E （ ApoE ）简介ApoE 由三个等位基因（ ε2 、 ε3 、 ε4 ）相互组合形成 6 种主要基因型基因型...
