分子生物学检验完整版

分子生物学检验完整版(7页)Good is good, but better carries it.精益求精，善益求善。1 病原生物基因组在医学上有何应用？详见书 P3 a 菌种鉴定 b 确定病毒感染和病毒载量 c 病毒分析 d 细菌耐药监测和分子流行病学调查2 什么是原癌基因，原癌基因有什么特性，原癌基因可以分为哪些种类以及原癌基因常见的激活机制有哪些？ 原癌基因是指人类或其他动物细胞(以及致癌病毒)固有的一类基因，能诱导细胞正常转化并使之获得新生物特征的基因总称。 特性：进化上高度保守，负责调控正常细胞生命活动，可以转化为癌基因。 功能分类：生长因子，生长因子受体，信号转导蛋白，核调节蛋白，细胞周期调节蛋白，抑制凋亡蛋白 激活机制：插入激活，基因重排，基因点突变，基因扩增，基因转录改变3 试述 Down 综合征（21 三体综合征）的主要临床特征及核型。 临床特征：生长发育障碍，智力低。呆滞面容，又称伸舌样痴呆。40%患者有先天性心脏畸形。肌张力低，50%患者有贯穿手，男患者无生育能力，女患者少数有生育能力，遗传风险高。 核型：92.5%患者游离型：核型为 47，XX(XY),+21 2.5%患者为嵌合型：46，XX(XY)/47，XX(XY),+21 5%患者为易位型：46，XX(XY),-14，+t(14q21q)4 简述淋球菌感染的主要传统实验室诊断方法及其主要特点，对比分析分子生物学方法的优势 1 直接涂片染镜检：敏感度和特异性差，不能用于确诊。 2 分离培育法：诊断 NG 感染的金标准，但是其对标本和培育及营养要求高，培育周期长，出报告慢，难以满足临床要求。 3 免疫学法：分泌物标本中的非特异性反应严重以及抗体法间的稳定性和条件限制，推广受限。分子生物学的优点：敏感，特异，可直接从了临床标本中检出含量很低的病原菌，适应于快速检测5、在单基因遗传病的分子生物学检验中，点突变检测常用方法有哪些？ 1 异源双链分析法（HA）2 突变体富集 PCR 法 3 变性梯度凝胶电泳法 4 化学切割错配法 5 等位基因特异性寡核苷酸分析法 6DNA 芯片技术 7 连接酶链反应 8 等位基因特异性扩增法 9RNA 酶 A 切割法 10 染色体原位杂交 11 荧光原位杂交技术6、简述白假丝酵母菌的分子生物学检验方法 白假丝酵母菌分子生物学检验主要包括白假丝酵母菌特异性核酸（DNA RNA）的检测、基因分型和耐药基因分析等。1PCR 技术：选择高度特异性的天冬氨酸蛋白酶基因设计引物PCR—斑点杂交技术：正向杂交和反向杂交，后者可一次检测多...