地中海贫血妊娠期管理专家共识重点（全文）地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、 缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血， 是临床上最常见的单基因遗传病之一。全世界每年有超过 5 万名地贫患儿 出生［1］。地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特 征和地域分布差异。调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有 30 万 人，地贫基因携带者高达 3 0 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区 最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达 20%和 10%。近年 来，随着人迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋 势，地贫防控不再局限于南方地区［2］。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程 度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻 双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄 夫妇地贫基因的法律规范筛查并对携带者进行法律规范管理是控制重型地贫患儿 出生和改善母儿结局的重要措施。在参考国际地贫联合会和英国皇家妇产 科医师学会（Royal College of Obstetricians and Gynecologists, RCOG ）相关指南、中华医学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共 识（2025 年版）”及最新临床讨论文献的基础上制定本共识，旨在为地贫 的产前筛查、产前诊断及妊娠期管理提供指导［3］。本指南采纳的循证医学 证据等级和推举等级见表 1。表 1IE 抠若魂柘芈作等她及其说明说明岬1 a的件折吏做A有目.好甘一薮的抖学注捱圭拌 1 自随机对岬研捉支忱1 b至步来门 1 个随抓对煦研咒旬 I 饭证挨〕0 &豆盲来月 1-TlS 计 L 港的非陛叫对煦讨论有限的或不一独的文虹的支得（缺吏随也性的研览，n b豆"来 n 1 个谖计广通的舟性讨论如 n 或 m 爆此据 1i至少来向 i 的「车试蜷性描谨研花-如相关性分所讨论.比较性骨析研施成病例幅告IV旦金购报告或枢 Mi。•京的抹湍C主 ¥ 根 BSSnR'iJtiEffi )一、地贫概述问题 1：血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？红细胞中的血红蛋白（hemoglobin, Hb）是由 2 对珠蛋白链（一 对成类珠蛋白链和一对非 0-类珠蛋白链）组成的四聚体。笛珠蛋白基因 簇定位于 16 号染色体，包含 1 个胚胎期表达基因（Z、）2 个胎儿期和成 人期表达基因（o2 和d）;份珠蛋白基因簇定位于...
