儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊疗法律规范(2025 年最新版)一、概述恶性生殖细胞肿瘤(Malignant Germ Cell Tumors，MGCTs) 来源于原始生殖细胞在胚胎发育时期由卵黄囊沿肠系膜迁移到生殖腺的过程中。根据发病部位，儿童 MGCTs 可分为颅内、性腺内、颅外性腺外三大类。其中性腺內 MGCTs 最常见于睾丸和卵巢， 颅外性腺外 MGCTs 多位于中线部位，常见原发部位依次包括骶尾部、纵隔、颈部、腹膜后等。儿童颅外 MGCTs 可发生于任何年龄， 发病部位异质性较强，与年龄有一定相关性，青春期儿童好发部位以睾丸、卵巢为主，婴幼儿常见于骶尾部、腹膜后等处。儿童 MGCTs 实行多学科协作的临床综合治疗模式，需要外科、内科、影像科、病理科、营养科等多专业共同参加。通过对手术技术的不断完善，手术前后化疗方案的优化改进，以及围手术期患者的治疗与评估水平的增强，达到提高疗效，改善预后的目的。二、适用范围（一）年龄<18 岁，未经治疗的患者；（二）无严重脏器功能不全；（三）病理诊断明确，或经病史、体格检查、影像、血清肿瘤学标志物等方式临床诊断的颅外 MGCTs。三、诊断（一）临床表现颅外 MGCTs 好发部位较多，主要包括：骶尾部、睾丸、卵巢， 以及颈部、腹膜后、纵隔等其他部位，患者临床表现与发病部位相关。1.骶尾部：婴幼儿时期多见，常表现为骶尾部包块，呈结节状，质地较硬。当肿瘤压迫直肠，可造成便秘、排便困难、大便呈扁平或长条状等改变。压迫尿道可造成排尿滴沥，费劲， 直至出现尿潴留，需给予导尿方可排出。部分 MGCTs 肿瘤位置较高，大部分瘤体位于骶前，骶尾部外观常无明显异常，直肠指检有助于发现骶骨前坚硬肿物，合并腹股沟淋巴结转移者可出现双侧或单侧腹股沟无痛性淋巴结肿大。骶尾部肿瘤可压迫神经，引起神经源性大小便功能障碍，表现为尿潴留、尿失禁、大便失禁、便秘等症状。2.睾丸：典型症状为阴囊无痛性肿块，质地坚硬，伴阴囊坠胀感。婴幼儿患者多为家长无意中发现，肿块生长较快，透光试验阴性，可发生腹股沟、腹膜后淋巴结转移，常见血行转移部位为肺及肝脏。3.卵巢：最常见症状为间断性腹痛，肿物短时间内即可从下腹部生长至脐上，腹部可触及巨大实性肿物，表面可呈多结节样改变，质地硬，活动度较差，部分病例伴有中等至大量腹水。合并卵巢蒂扭转时，出现急性腹痛，呕吐，下腹部固定压痛。患者合并肿瘤破裂时，可出现剧烈腹痛，腹肌紧张，低血容量休克等表现。4.腹膜后：肿瘤起病相对隐...
