脑先天发育异常的影像学诊断脑先天发育异常的影像学诊断衢州市人民医院放射科朱希松zhuxisong@126.com常见脑先天性畸形分类Ⅰ.神经管闭合不全脑膨出•脑膜膨出•脑膨出•脑室脑膜脑膨出Ⅱ.器官源性畸形A.幕上1.神经元移行异常a.无脑回畸形b.巨脑回畸形c.多小脑回畸形d.灰质异位e.脑裂畸形2.前脑无裂畸形a.无脑叶型b.半脑叶型c.脑叶型3.视隔发育不良4.胼胝体发育不良5.积水性无脑畸形B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形2.小脑发育不全3.Chiari’s畸形Ⅲ.组织源性畸形1.神经纤维瘤病2.结节性硬化3.Sturge-Weber’s综合征Ⅰ.神经管闭合不全DisordersofNeuralTubeClosure脑膨出•脑膜膨出（Cranialmeningocele）•脑膨出（Encephalocele）•脑室脑膜脑膨出脑膨出•病理：颅骨缺损＋疝出的颅内成分–脑膜＋CSF=脑膜膨出–脑膜＋CSF＋脑=脑膜脑膨出–脑膜＋CSF＋脑＋脑室=脑膜脑室脑膨出脑膜脑膨出encephalocele•好发中线部位，临床诊断常较明确。•影像学检查主要是发现其它合并的异常以及确定与重要结构的关系。•往鼻腔、鼻窦、蝶骨部膨出的在出生时，临床上常难以发现。青少年如发现鼻腔或鼻咽部肿块时要高度警惕。脑膨出•部位——枕部–欧美：80-90%–女性男性﹥–伴脊膜膨出（7%）；ChiariⅢ等脑膜脑膨出脑膨出•部位——顶部–欧美：10-15%–男性女性﹥–伴中线脑发育异常如前脑无裂畸形脑膨出•部位——额筛部–东南亚多见–男性女性﹥–伴神经管缺陷少脑膜脑膨出脑膜脑膨出AB脑膨出•部位——蝶骨–少见–伴蝶鞍、内分泌异常唇裂；鼻裂脑膨出•部位——经鼻–鸡冠缺如；–含各种成分的硬膜膨出憩室Ⅱ.器官源性畸形DisordersofOganogenesisA.幕上1.神经元移行异常a.无脑回畸形b.巨脑回畸形c.多小脑回畸形d.灰质异位e.脑裂畸形SupratentorialMigrationalDisordersLissencephalyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencephaly神经元移行•原始神经管（四带）脑室带室下带中间带边缘带•过程–生发基底层→中间带→边缘层–两个移行高潮a.7～11周→皮层板雏形b.11周～妊娠后期→皮层（6层结构）神经元移行异常—移行干扰期•形成大脑半球的细胞，形成于侧脑室壁（始基），妊娠第八周开始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。部分继续至26周。这期间的任何损害均可导致脑神经元移行异常。•脑裂畸形:2月•无脑回畸形:3～6月•巨脑回畸形:3～6月•多数微小脑回畸形:5～6月•灰质异位:移行的任何时期无脑回畸形（agyria)•无脑回畸形是脑神经元移行异常中最严重的一型。•无脑回畸形又叫平滑脑。•影像上酷似数字“8”、皮层明显增厚、白质减少。无脑回畸形•病机第二个移行高潮期,神经母细胞不能穿越皮质达浅层•病理–皮层增厚,表面光滑–无/浅脑沟–脑裂浅–灰白质界面光滑–合并其他畸形无脑回畸形（agyria)巨脑回畸形•第二个移行高潮障碍•皮层增厚，4层结构•宽大扁平脑回•灰白质界面光滑•伴其他神经元移行异常多小脑回畸形（polymicrogyria)•属脑神经元移行异常的一种。神经元已移行到皮层区，但分布异常，形成多小脑回。•好累及侧裂池周围。•极其细小的脑回，影像学常难分辨，表现为皮层轻度增厚，脑沟增宽。皮层内外面光滑。也可轻度不规则。多小脑回畸形•病机–第二个移行高潮障碍–神经元不能到达应居部位–外粒和内粒层间发育失衡•病理–脑回细小–多数细小脑沟，不达脑表面–大体：似巨脑回多小脑回畸形（polymicrogyria)多小脑回畸形脑裂畸形（schizencephaly)•属脑神经元移行异常的一种。自侧脑室至半球表面出现裂隙，表面覆有灰质。裂隙可开放、可闭合。可单侧、可双侧。•临床症状与裂隙的多少、部位、开放还是闭合有关。•80%脑裂畸形合并透明隔缺如。•部分合并灰质异位。(尤以两侧性或开放型常见）脑裂畸形•病理–灰质内衬的裂隙横越半球–p－e缝–伴其他神经元移行异常病变脑裂畸形•类型–Ⅰ型：融合型–Ⅱ型：开放型脑裂畸形脑裂畸形两侧脑裂畸形伴透明膈缺如ABCⅠ型脑裂畸形Ⅱ型脑裂畸形脑裂畸形•鉴别–Ⅰ型：孤立性灰质异位–Ⅱ型：脑穿通畸形蛛网膜囊肿脑梗塞灰质异位graymatterheterotopia•属脑神经元移行异常的一种。为神经元移行过程终止。...
