新生儿遗传代谢病筛查健康宣传教育瓯海区疾病预防控制中心2011.5.4在我国，苯丙酮尿症患儿大约1.3万个新生婴儿--------有1例先天性甲状腺功能减低症患儿2000-3000个新生婴儿------有1例你知道吗？将会影响人的一生，生活质量下降严重者生活不能自理。带来沉重的经济负担和精神痛苦、心理负担。对于患儿意味着?对于每个家庭意味着？虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫,因病返贫。对于国家意味着？影响经济社会的可持续发展影响国民素质的提升影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病有效的方法什么是新生儿疾病筛查？在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。筛查的目的?在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。如果不筛查，患病的孩子会怎样?体格发育障碍智力发育落后行为或情感问题癫痫，甚至死亡等现在可以筛查什么疾病？国家规定必须筛查的病种是：先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH）苯丙酮尿症（简称PKU）一些地区增加了当地发病率较高的病种进行筛查，具体筛查病种可以向医生咨询。浙江省---已开展27项遗传代谢疾病哪些宝宝要接受筛查？所有新生儿均享有这种健康保健的权利所有的新生儿都要接受这项检测健康父母的宝宝也要接受这项检测？虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的脑损害是很难恢复的。宝宝生病也要做这项检测早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，可适当延迟采血时间。提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。牛奶喂养、孕周大小、或其它一些医学状况即使在监护室也可采血。怎样做筛查？医务人员新生儿监护人与家属交流-------知情同意书签定采足跟血-------家属配合实验室检测-------获得检测结果筛查阳性召回-------家属配合进一步诊断-------疾病确诊及时治疗-------及早开始治疗定期随访-------长期坚持治疗知情同意新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。在做新生儿疾病筛查前，医务人员要与家属进行交流。告知新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。家属如有不明白的地方，尽量给予耐心解释。最后签字同意。如果家长选择不参加新生儿疾病筛查，同样需要在一个文件上签字，表明拒绝参加新生儿疾病筛查。你应该提供正确和通畅的联系方式，包括有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在另处，应把新的住址和电话号码告知医生，以便及时与你联系。非常重要的是新生儿疾病筛查采血时间：在您宝宝出生72小时后，7天之内，并给予宝宝充分哺乳后。采血部位：在宝宝足跟两侧采血量：采三滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。采血方法安全采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合。实验室检测采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测。筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验。完成标本检测后，出具筛查阳性报告。实验室检...
