人类染色体与染色体病人类染色体与染色体病第二章第二章第一节人类染色体形态与核型特征第一节人类染色体形态与核型特征一、人体染色体数目、结构和形态一、人体染色体数目、结构和形态染色单体染色单体次缢痕次缢痕短臂短臂（（pp））长臂长臂（（qq））随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）染色体的类型染色体的类型1/2-5/81/2-5/8中央着丝粒中央着丝粒染色体染色体5/8-7/85/8-7/8亚中着丝粒亚中着丝粒染色体染色体7/87/8近端着丝粒近端着丝粒染色体染色体中中部部亚亚中中部部近近端端部部端端部部--末端处末端处二、正常人类染色体核型二、正常人类染色体核型11、核型：、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像态特征排列所构成的图像正常核型的描述正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为如正常男性的核型为4646，，XYXY异常核型的描述异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开，如是用“，”与前面部分隔开，如4747，，XYXY，，+2+21133、核型描述、核型描述11、人类染色体标本的制备（非显带染色体）、人类染色体标本的制备（非显带染色体）原理：原理：细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染色体积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染色体材料：材料：外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等步骤（以人类外周淋巴细胞为例）步骤（以人类外周淋巴细胞为例）采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片→染色→观察定→制片→染色→观察三、核型分析的常用技术三、核型分析的常用技术非显带染色体存在的问题非显带染色体存在的问题由于不能将每条染色体的特征完全显示出来由于不能将每条染色体的特征完全显示出来若染色体的结构发生畸变，均不能检出，在若染色体的结构发生畸变，均不能检出，在染色体畸变的研究和临床应用中受到很大的染色体畸变的研究和临床应用中受到很大的限制限制二、染色体的显带技术二、染色体的显带技术用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条明暗交替或染色深浅不同的横纹——带条明暗交替或染色深浅不同的横纹——带ppqq332211112233446644332211552211331122112211223355441122113322441p311p3111、、QQ带：带：QQ显带用荧光染料对染色体标本进行染色，显带用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。然后在荧光显微镜下进行观察。QQ带保存时间短，而带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了QQ显显带技术的应用带技术的应用常见带型的类型、特点及临床应用常见带型的类型、特点及临床应用22、、GG显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用再用GiemsaGiemsa染色，可以显示出与染色，可以显示出与QQ带相似的带纹。带相似的带纹。GG带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用因而得到了广泛的应用33、、RR显带：显带：所显示的带纹与所显示的带纹与GG带的深、浅带带的深、浅带带纹正好相反，故称为带纹正好相反，故称为RR带（带（...
