遗传HEREDITAS(Beijing)2(5);10-141980多指(趾)并指(趾)崎形家系分析’)邹良秀李拔民(湖南医学院遗传学研究室,长沙)周江南柳用墨(湖南医学院附属第一医院骨科教研组,长沙)多指(趾)和并指(趾)畸形症状,在人类中是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据Mckusick氏的研究,把多指(趾)畸形按额外指(趾)赘生的部位分,大致可归纳为挠侧、胫侧、拇指、食指等4种不同类型。另外对并指(趾)畸形,根据指(趾)与指(趾)之间的部分或全部皮肤性或骨性的联结及融合情况可分为5种类型[[210在临床上发现有些患者既表现多指(趾)又兼有并指(趾)畸形,并由此而导致严重的骨骼系统畸形而丧失了劳动能力。这种多指(趾)并指(趾)畸形在临床上是罕见的。我们对此进行了详细的调查和分析,现将结果报道如下。病例报告家系调查从第IV代李妙的两个男孩先证者(即IVIV,)开始,通过详细的临床检查和家系调查,绘制出家系图(图1)a从家系图谱可以看出,先证者I从,IV,的母亲11112,舅父III,姨妈III,,,外祖母11,及其与前夫II:所生的4个子女中的两个(0116,III,)均患此病,共计患者8人,现存者6人。先证者的曾外祖母以及外祖母同胞兄弟姐妹及其所生子女全部正常;同时先证者外祖母的前夫II:与正常子女II:结婚后所生的5个子女也全部正常。由此可知,该病系从II,开始,在三个世代中连续出现患者,无论男性女性都可表现。病例一(IV,)李XX,男,7岁。双手双足多指(趾)并指(趾)先天畸形。右手6指,另有肉赘样额外指1个。左手7指,另有肉赘样额外指2个,相并不能分开。拇指未分化,呈ZouLiangxiuetal.:APedigreeAnalysisonAberrati-onsofPolysyndactylyandSyndactyly1)本研究得到董森美、夏家辉二同志协助调查;文稿经卢惠霖教授审阅,特此致谢。正常女性死亡正常男性先证者多指(趾)并指(趾》女性图1多指(趾)并指(趾)家系调查图谱多指(趾)并指(趾)男性.10.半握状,伸展受限,但关节运动尚好。双小腿短,与大腿不成比例,膝关节形态异J气,可屈曲900,伸展正常,双足略内翻成扇形。右足7趾,左足8趾。右足和左足趾间有部分蹼状连接。双足踉屈、背伸运动受限,行走不便,步态瞒姗。由于双小腿缩短,身材与同龄儿童相比较矮,身高90厘米,但智力发育正常(图2-劝。之弟。双手双足多指(趾)并指(趾)畸形。右手7指,左手8指。双手挠侧各分出一额外指,其余各指合并,不能伸展,呈握持状,影响正常生活(图6)。双足均为5根蹂骨6个足趾,第,、6趾合并。M屈背伸运动正常,步态正常。智力发育和体高与同龄儿童无异常。图6双手反面观,右手7指,左手8指,除挠侧分出一指外,其余均互相合并,拇指未分化。X线照相显示:双手各有完整的6根掌骨,每根掌骨各有三节指骨。第一掌骨远端挠侧另分出一个三节指骨的额外指。末节指骨均有骨性或皮肤性联合。除挠侧分出一指外,均为完全皮肤性并指,拇指未分化。双侧足部小趾侧均有额外趾一个,与P骨无骨性连接。病例三(III,,)蔡xx,女,28岁,病例一、二之母。双手多指(趾)并指(趾)畸形。右图z双足及小褪缩短畸形,与大腿不成比例。图3双手正面观,右手6指,左手7指相互并联,拇指未分化。图4双足外观,右足7趾,左足8趾,趾间蹼状畸形。日7双手反面观,右手6指相合并,挠侧分出一指,左右手相同,在侥侧第一掌骨外有突起之赘生指,图sX线摄影,示双下肢胫骨中段部分缺损,胖骨弯曲肥大。病例二((I从)李xx,男气5岁,病例一图8-9左右手,双手各有6根完整掌骨,右手挠侧第掌骨远端有一节指骨的赘生指,尺侧末节指骨附近有-个二节指骨的赘生指丁左手挠侧第一掌骨远端赘生指i小,部分指的末端与附近末节指骨呈骨性融合:。II。图10双手多指并指外形。图11双足及小腿畸形。图12-13左右手X线摄影,示双手各6根完整掌骨,指末节畸形较多,部分有骨性联合。拇指未分化,各有三节指骨。图14-巧左右足,X线摄影,示双胫骨中段缺损,徘骨肥大弯曲;左足7根疏骨,右足6根疏骨。图16-17左右手X线摄影,示双手各有6根掌骨,挠尺侧有赘生指,各指末节畸形较多,部分呈骨性联合。图18-19左右...