多指(趾)并指(趾)畸形家系分析1)VIP免费

遗传HEREDITAS(Beijing)2(5);10-141980多指（趾）并指（趾）崎形家系分析’）邹良秀李拔民（湖南医学院遗传学研究室，长沙）周江南柳用墨（湖南医学院附属第一医院骨科教研组，长沙）多指（趾）和并指（趾）畸形症状，在人类中是较为常见的遗传性疾病，但在人群中不同的个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据Mckusick氏的研究，把多指（趾）畸形按额外指（趾）赘生的部位分，大致可归纳为挠侧、胫侧、拇指、食指等4种不同类型。另外对并指（趾）畸形，根据指（趾）与指（趾）之间的部分或全部皮肤性或骨性的联结及融合情况可分为5种类型［[210在临床上发现有些患者既表现多指（趾）又兼有并指（趾）畸形，并由此而导致严重的骨骼系统畸形而丧失了劳动能力。这种多指（趾）并指（趾）畸形在临床上是罕见的。我们对此进行了详细的调查和分析，现将结果报道如下。病例报告家系调查从第IV代李妙的两个男孩先证者（即IVIV,）开始，通过详细的临床检查和家系调查，绘制出家系图（图1)a从家系图谱可以看出，先证者I从，IV,的母亲11112,舅父III,姨妈III,,，外祖母11,及其与前夫II：所生的4个子女中的两个（0116,III,)均患此病，共计患者8人，现存者6人。先证者的曾外祖母以及外祖母同胞兄弟姐妹及其所生子女全部正常；同时先证者外祖母的前夫II：与正常子女II：结婚后所生的5个子女也全部正常。由此可知，该病系从II，开始，在三个世代中连续出现患者，无论男性女性都可表现。病例一（IV,）李XX，男，7岁。双手双足多指（趾）并指（趾）先天畸形。右手6指，另有肉赘样额外指1个。左手7指，另有肉赘样额外指2个，相并不能分开。拇指未分化，呈ZouLiangxiuetal.:APedigreeAnalysisonAberrati-onsofPolysyndactylyandSyndactyly1)本研究得到董森美、夏家辉二同志协助调查；文稿经卢惠霖教授审阅，特此致谢。正常女性死亡正常男性先证者多指（趾）并指（趾》女性图1多指（趾）并指（趾）家系调查图谱多指（趾）并指（趾）男性．10．半握状，伸展受限，但关节运动尚好。双小腿短，与大腿不成比例，膝关节形态异J气，可屈曲900,伸展正常，双足略内翻成扇形。右足7趾，左足8趾。右足和左足趾间有部分蹼状连接。双足踉屈、背伸运动受限，行走不便，步态瞒姗。由于双小腿缩短，身材与同龄儿童相比较矮，身高90厘米，但智力发育正常（图2-劝。之弟。双手双足多指（趾）并指（趾）畸形。右手7指，左手8指。双手挠侧各分出一额外指，其余各指合并，不能伸展，呈握持状，影响正常生活（图6)。双足均为5根蹂骨6个足趾，第，、6趾合并。M屈背伸运动正常，步态正常。智力发育和体高与同龄儿童无异常。图6双手反面观，右手7指，左手8指，除挠侧分出一指外，其余均互相合并，拇指未分化。X线照相显示：双手各有完整的6根掌骨，每根掌骨各有三节指骨。第一掌骨远端挠侧另分出一个三节指骨的额外指。末节指骨均有骨性或皮肤性联合。除挠侧分出一指外，均为完全皮肤性并指，拇指未分化。双侧足部小趾侧均有额外趾一个，与P骨无骨性连接。病例三（III,,）蔡xx，女，28岁，病例一、二之母。双手多指（趾）并指（趾）畸形。右图z双足及小褪缩短畸形，与大腿不成比例。图3双手正面观，右手6指，左手7指相互并联，拇指未分化。图4双足外观，右足7趾，左足8趾，趾间蹼状畸形。日7双手反面观，右手6指相合并，挠侧分出一指，左右手相同，在侥侧第一掌骨外有突起之赘生指，图sX线摄影，示双下肢胫骨中段部分缺损，胖骨弯曲肥大。病例二（(I从）李xx，男气5岁，病例一图8-9左右手，双手各有6根完整掌骨，右手挠侧第掌骨远端有一节指骨的赘生指，尺侧末节指骨附近有－个二节指骨的赘生指丁左手挠侧第一掌骨远端赘生指i小，部分指的末端与附近末节指骨呈骨性融合：。II。图10双手多指并指外形。图11双足及小腿畸形。图12-13左右手X线摄影，示双手各6根完整掌骨，指末节畸形较多，部分有骨性联合。拇指未分化，各有三节指骨。图14-巧左右足，X线摄影，示双胫骨中段缺损，徘骨肥大弯曲；左足7根疏骨，右足6根疏骨。图16-17左右手X线摄影，示双手各有6根掌骨，挠尺侧有赘生指，各指末节畸形较多，部分呈骨性联合。图18-19左右...