MAS巨噬细胞活化综合症VIP专享VIP免费

巨噬细胞活化综合征MacrophageActivationSyndrome(MAS)病例男性，18岁，因“反复皮下结节2年余，加重1年伴发热1月”入院。持续高热；RBC:3.45X10^12/L;PLT:89X10^9/L;WBC:0.84X10^9/L；PT:13.8s;APTT:55.5s;D-二聚体:7.12mg/L;纤维蛋白原:159mg/dl；ESR:2mm/h;LDH:664U/L;铁蛋白:>2000ng/mL；ANA(-);ds-DNA(-);ENA(-);ANCA(-);AMA(-);抗CCP(-);抗心磷脂抗体(-)；PET/CT：全身骨骼糖代谢异常增高；肝脾肿大；双侧颈部及腋窝多个肿大淋巴结；骨穿/活检：单核巨噬细胞增多；偶见嗜血现象，未见恶性肿瘤证据。出院诊断：噬血细胞综合征GrittaJ,etal.ASH,2005噬血细胞综合征(HPS)，又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)1993年StephanMAS命名1985年Hadchouel幼年特发性关节炎全身型(soJIA)突发紫癜、瘀斑、黏膜出血等凝血障碍脑病，肝、脾大及肝酶升高白细胞计数和血沉急剧下降骨髓细胞学检查：大量非肿瘤性组织细胞增生巨噬细胞过度活化首次引入“巨噬细胞活化综合征”这一术语MAS是风湿性疾病一种严重而致命的并发症被广泛应用于儿童慢性风湿性疾病所发生的噬血细胞综合征(HPS)，又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)相继报道其他风湿疾病并发MASMAS流行病学发病率相对低,重视相对不足截止2006年国外:100余例国内:不足50例病死率:约8%-60%无种族差异无年龄限制(最小:1岁)多伴有较活动的基础风湿病无性别差异MAS触发因素确切触发因素不明确原发病活动触发因素触发因素触发因素触发因素感染（EBV和其他疱疹类病毒最多）药物（非甾体类抗炎药、生物制剂等）MAS发生机制T淋巴细胞巨噬细胞增生和过度活化穿孔素表达降低自然杀伤细胞功能紊乱TNF-αIL-1IL-6其他瀑布样释放全身多系统免疫损伤高热（常为首发症状）MAS临床特征MAS肝、脾淋巴结增大肝功能急剧恶化皮肤黏膜出血中枢神经系统功能障碍肾、肺、心受累实验室特征MAS实验室特征末梢血细胞减低（一系/三系）血清肝酶增高（ALT、AST、GGT等）凝血功能异常（PT、APTT延长,纤维蛋白原、FDP、D-二聚体↑）血液生化改变（甘油三酯、LDH↑其他肌酶↑钠离子、白蛋白↓）血沉降低（由于血液纤维蛋白原降低所致）血清铁蛋白增高（增高程度往往达数千甚至上万,可作为检查病情变化的指标）MAS病理特征分化完好的、极度活跃增生的、吞噬了血细胞的吞噬细胞骨髓穿刺活检淋巴结活检肝脾活检MAS诊断RavelliA,etal.JPediatr,2005GrittaJ,etal.ASH,2005MAS治疗一般对症治疗：维持电解质酸碱平衡；纠正凝血紊乱；纠正多脏器功能衰竭状态；积极抗感染。环孢素:首选，极期2-8mg/(kg.d),分次静滴糖皮质激素：大剂量冲击后口服维持丙种球蛋白：大剂量滴注（高铁蛋白时效果显著）生物制剂：TNF-α单克隆抗体等其他免疫抑制剂(环磷酰胺等)/化疗药物(VP16等)自体干细胞移植基因治疗。。。。。。