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地中海贫血地中海贫血一、什么是地中海贫血?一、什么是地中海贫血?地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病,它的特点是成人血红蛋白的紊乱的疾病,它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失一条或多条球蛋白链减少或丢失..这个名字来源于希腊语的单词这个名字来源于希腊语的单词““ThalassoThalassoHemiaHemia””((ThalassoThalasso是是““海海””的意的意思,思,HemiaHemia是是““血血””的意思),指海的贫的意思),指海的贫血。血。地中海贫血可分为两大类地中海贫血可分为两大类地中海贫血可分为两大类,分别有甲型地中海贫血可分为两大类,分别有甲型((αα)和乙型()和乙型(ββ)。)。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。划分。ββ地中海贫血地中海贫血当一个人不能产生足够的血红蛋白当一个人不能产生足够的血红蛋白ββ链时,链时,他(她)将出现他(她)将出现ββ地中海贫血。地中海贫血。这种病主要流行于地中海地区的国家,像这种病主要流行于地中海地区的国家,像希腊,塞浦路斯,意大利,巴勒斯坦和黎希腊,塞浦路斯,意大利,巴勒斯坦和黎巴嫩。巴嫩。αα地中海贫血地中海贫血当一个人不能产生足够的血红蛋白当一个人不能产生足够的血红蛋白αα链时,链时,他(她)将出现他(她)将出现αα地中海贫血。地中海贫血。这种病主要流行于非洲,中东,印度,并这种病主要流行于非洲,中东,印度,并偶尔出现于地中海地区国家偶尔出现于地中海地区国家..地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。血性贫血。我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。地中海贫血是由什么原因引起的?地中海贫血是由什么原因引起的?ββ地中海贫血的遗传学解释:地中海贫血的遗传学解释:单基因紊乱:一个基因不正常单基因紊乱:一个基因不正常ββ地中海贫血是地中海贫血是ββ珠蛋白基因产生多于珠蛋白基因产生多于150150个突变的结果,它将导致个突变的结果,它将导致ββ珠蛋白链珠蛋白链的减少或丢失。的减少或丢失。染色体染色体第11号染色体β珠蛋白基因第16号染色体α珠蛋白基因来源:Thalassemia.comββ地中海贫血的传播地中海贫血的传播如果一个携带者(轻型地中海贫血)与一如果一个携带者(轻型地中海贫血)与一个非携带者婚配,平均起来他们孩子中的个非携带者婚配,平均起来他们孩子中的一半将是携带者,但他们的孩子都不会患一半将是携带者,但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症上重型地中海贫血症一个遗传实例:一个遗传实例:一个携带者与一个正常人婚配一个携带者与一个正常人婚配来源:EmiratesThalassemiaSocietyββ地中海贫血的传播地中海贫血的传播但是如果两个携带者婚配,每次怀孕有但是如果两个携带者婚配,每次怀孕有25%25%的可能性孩子是非携带者,的可能性孩子是非携带者,50%50%的的可能性孩子是携带者(轻型地中海贫血),可能性孩子是携带者(轻型地中海贫血),还有还有25%25%的可能性孩子是重型地中海贫血的可能性孩子是重型地中海贫血患者。患者。一个遗传实例:一个遗传实例:两个携带者婚配两个携带者婚配来源:EmiratesThalassemiaSociety地中海贫血的类型地中海贫血的类型轻型地中海贫血(微型)轻型地中海贫血(微型)..也可以被称为(携带者),意思是他带有也可以被称为(携带者),意思是他带有地中海贫血的遗传特性。地中海贫血的遗传特性。通常没有明显的征兆和症状,只有轻微的通常没有明显的征兆...

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