脊柱和四肢畸形概述脊柱和四肢畸形是发生于骨关节或软组织的畸形它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤也可以是全身性疾病的一种表现。脊柱和四肢畸形病因病因分类脊柱和四肢畸形按照发病的时间顺序可分为先天性畸形与获得性（后天性）畸形先天性畸形往往一出生即被发现或者虽未被发现但已经存在随着个体的生长发育逐渐显现获得性畸形就其原因也可分为两类：一类为创伤所造成的畸形愈合因此类型畸形无需鉴别诊断不再详述另一类为骨关节或软组织的病损所造成的畸形另外根据脊柱和四肢畸形的发生范围可分为局部畸形与全身畸形全身畸形多由于发育障碍遗传代谢异常或其他全身性疾病所引起（如软骨发育不良多发性外生骨软骨瘤较多糖病河偻病大骨节病及类风湿性关节炎等）机理骨关节肌肉筋膜神经血管皮肤等疾病均可造成脊柱和四肢的畸形骨的畸形多数因为骨的数量的异常（增加或缺如人对线对位的异常（弯曲成角及旋转人长度的异常（过长或过短八连接的异常（融合或假关节）从而导致骨的形态的异常其原因可分为骨的先天性畸形骨的发育异常骨髓的发育障碍骨折的畸形愈合骨病及骨肿瘤等。关节的畸形多是因为关节的脱位或半脱位关节活动度的增加或受限组成关节骨端的畸形等造成其原因可以是先天性的发育异常格先天性髓脱位人外伤性或病理性（炎症等）脱位关节的粘连与强直（如感染或创伤）肌肉的挛缩长期的痉挛或制动等皮肤或筋膜的挛缩大面积创伤后的痕痕挛缩人神经系统的疾病（大脑性瘫脊髓灰质炎后遗症周围神经的损伤或疾病等）另有一些原因不明确的疾病（特发性脊柱侧弯等）脊柱和四肢畸形诊断一病史诊断脊柱和四肢畸形病史的询问十分重要应该首先分清是先天性畸形还是获得性畸形先天性畸形是在患者出生时即已被发现或者虽在出生时未被发现但已经存在随着患者的生长发育而逐渐显现先天性的畸形一般发病年龄较小畸形一经发现就不会消失并常常随着年龄的增长而逐渐加重对那些不易区分这两类畸形的患者仔细询问其母孕期间患病用药的情况家族中有无同样或其他畸形的患者分娩的经过新生儿的查体情况都可以为是否是先天性畸形提供线索。病史的询问其次应该分清畸形是原发的疾病或损伤还是继发于全身性疾病的一种表现原发性的畸形常发生于单一的部位患者除畸形外并无与此相关联的其他全身性疾病继发于全身性疾病的畸形可发生于多个部位患者除畸形本身外还伴有全身性的疾病患者常有实验室血或尿检查的改变畸形仅仅是全身性疾病的一种表现。二体格检查检查脊柱和四肢畸形应严格按照望触动量四步检查四肢的检查特别要强调双侧对照。躯干和肢体的动态观察十分重要包括站立时躯干的屈伸下肢行走的步态上肢的使用情况等对畸形的检查应明确畸形的结构性质与程度区分畸形发生的部位是骨关节还是软组织关节活动度的检查要包括主动活动与被动活动测量各个方向的活动度并须双侧对比肢体的长短粗细均应正确测量对于有神经症状的畸形应测量肌力。另外对于不同的关节均有一些特异性的检查试验或体征利用这些是试验或体征可十分有效的对畸形进行诊断。三实验室检查单独发生的畸形一般无需进行实验室检查即可明确诊断但对于某些继发于全身性疾病的畸形实验室检查常可达到明确诊断的目的是十分必要的。四器械检查在脊柱和四肢畸形的诊断中最常应用的最有价值的器械检查是X线摄片X线的摄片一般应从两个不同的方向摄取以便对畸形的立体定位但对于某些骨重叠的部位如骨盆只能从一个方向摄取对于一些不易明确诊断的四肢畸形常需要做对侧的摄片来做对照定期的X线摄片还可以观察到畸形的发展情况但X线摄片对软组织的畸形诊断价值不大。近年来随着CT及MRI的广泛应用使得对脊柱和四肢畸形的诊断有了新的发展尤其是对于软组织的畸形或者因骨重叠遮挡而难于观察的部位CT和MRI有明显的优点对诊断的准确性有很大的帮助。脊柱和四肢畸形鉴别诊断一多发性骨与关节畸形（一）大骨节病又称为“Kashin-Beck病”病因尚不明确多发于原苏联西伯利亚东部和我国东北相邻地区在我国从东北向西南呈带状分布本病的发病年龄多在学龄前至青春期前成人亦可发病但甚少见大骨节病主要侵犯骨关...
