双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(？)骨畸形家系的分析 1)VIP免费

遗传HEREDITAS(Beijing)7(5):33-351985双手双足并指（趾）多指（趾）多掌（跳）骨畸形家系的分析‘’梅树模谭得圣余代凤初凤英王秉刚任小刚（湖南省怀化地区卫生学校）杨长友（湖南省怀化市黄岩公社卫生院）遗传性多指并指畸形国内已有报道［11.27，均属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连锁显性遗传的双手双足并指（趾）多指（趾）多掌（班）骨畸形的家系，现报告如下。一、家系调查先证者罗XX，女，布在怀化市及郊区公社，25岁，其家系成员分世代务农，家系中无近亲婚配。我们对先证者及其家系中各个成员进行了家访和体查，并拍了X线照片。该家系4代受累者11人（图1)。各患者除双手双足具不同程度并指（趾）多指（趾）多掌（踱）骨畸形外，一般发育、营养状况、智力等良好。本家系的先天畸形为性连锁显性遗传，其根据是：3个世代中先天畸形连续出现；11例图1罗氏家族并指（趾）多指（趾）多掌（跪）骨畸形系谱患者中，女性10人，男性1人，女性多于男性；男性患者（III-3）与正常女性配偶，所生子女中，女儿（IV一8)为患者，而4个儿子（IV-5,IV-6,IV-7,IV-9）均正常；11例患者中唯独1例男性患者并指兼有短指畸形（图版I,1)，其余女性患者均无短指畸形（图版I,3,5,8)。以上4个特点表明，导致这种先天畸形的致病基因可能在X染色体上[3,430了飞’3飞567891011121314151617345678932I1盯几联Iz23I盛56789101312131415MetShumoetal.:AFamilywithPolydactyliaandPolymetacarpia(Polymetatarsia)1)x线照片得到怀化地区第一人民医院放射科、怀化地区职业病防治所及我校黎明同志的帮助，特此一并致谢。33．︵翻︺把州椒～半暇外氛任中织二坦铅︵菌︶梁橄，哟从翻晃︶翠郎＜－1掖申︵创履︶积伟娜1申喊过二氛︵圈霉︶把肺．N。粗处岭岭耀．1气担摊岭耀农＋．”翻揪︵圈︶把焦．t迷垦尿救喇侧侣︸睽外。护链耸澎囚任狱‘扣取︹誉︶场澎9帐嗽．概取︵鉴︶湃．︻．’坦·3斗·举留g叫叫褥酬粼制十卜甲n！*}Vv如WI｝＋＋＋＋＋｝｝＋！｝十｝1＋】｝’I1’、，，二，，。；｝．W.4AMIkum｝丁＋十十上｝1｝L｛L！L丁｝’｝‘｝’｝｛二｝帐：一Llnv罄、曰尹1^乙一v一v1v}ruv.r一参｛参1nu}`I}u｛久｝v，幽。一。一一。一】。一。一｛。I。一。，二一。一。一勺口｝。一。一I。叫树?r-H粼2徐“““RI一一一！·｛·｝·I、，二；、。。｝·｝·】·I一1·｝一1·十状翻垢妇vu冬v勺了、产、，r、副，卜久，叫v甘、尸两、勺．、一尹v叮、尸，、弋卜、．尹刘，久乙u电r、矛一、月，v.r，翻；一｝。I。一I。一、一。一、一｝。。，‘I。一、一。一－一。一一I。靛窗点六动1〔件肺Tr酬粼9口．晰，橄“V，‘。iI｝＋｝＋｝于·1，｝·｝·一】·、：二，Qa。一｝·一·一一｝一·｝一状积锹vm