遗传HEREDITAS(Beijing)7(5):33-351985双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(跳)骨畸形家系的分析‘’梅树模谭得圣余代凤初凤英王秉刚任小刚(湖南省怀化地区卫生学校)杨长友(湖南省怀化市黄岩公社卫生院)遗传性多指并指畸形国内已有报道[11.27,均属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连锁显性遗传的双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(班)骨畸形的家系,现报告如下。一、家系调查先证者罗XX,女,布在怀化市及郊区公社,25岁,其家系成员分世代务农,家系中无近亲婚配。我们对先证者及其家系中各个成员进行了家访和体查,并拍了X线照片。该家系4代受累者11人(图1)。各患者除双手双足具不同程度并指(趾)多指(趾)多掌(踱)骨畸形外,一般发育、营养状况、智力等良好。本家系的先天畸形为性连锁显性遗传,其根据是:3个世代中先天畸形连续出现;11例图1罗氏家族并指(趾)多指(趾)多掌(跪)骨畸形系谱患者中,女性10人,男性1人,女性多于男性;男性患者(III-3)与正常女性配偶,所生子女中,女儿(IV一8)为患者,而4个儿子(IV-5,IV-6,IV-7,IV-9)均正常;11例患者中唯独1例男性患者并指兼有短指畸形(图版I,1),其余女性患者均无短指畸形(图版I,3,5,8)。以上4个特点表明,导致这种先天畸形的致病基因可能在X染色体上[3,430了飞’3飞567891011121314151617345678932I1盯几联Iz23I盛56789101312131415MetShumoetal.:AFamilywithPolydactyliaandPolymetacarpia(Polymetatarsia)1)x线照片得到怀化地区第一人民医院放射科、怀化地区职业病防治所及我校黎明同志的帮助,特此一并致谢。33.︵翻︺把州椒~半暇外氛任中织二坦铅︵菌︶梁橄,哟从翻晃︶翠郎<-1掖申︵创履︶积伟娜1申喊过二氛︵圈霉︶把肺.N。粗处岭岭耀.1气担摊岭耀农+.”翻揪︵圈︶把焦.t迷垦尿救喇侧侣︸睽外。护链耸澎囚任狱‘扣取︹誉︶场澎9帐嗽.概取︵鉴︶湃.︻.’坦·3斗·举留g叫叫褥酬粼制十卜甲n!*}Vv如WI}+++++}}+!}十}1+】}’I1’、,,二,,。;}.W.4AMIkum}丁+十十上}1}L{L!L丁}’}‘}’}{二}帐:一Llnv罄、曰尹1^乙一v一v1v}ruv.r一参{参1nu}`I}u{久}v,幽。一。一一。一】。一。一{。I。一。,二一。一。一勺口}。一。一I。叫树?r-H粼2徐“““RI一一一!·{·}·I、,二;、。。}·}·】·I一1·}一1·十状翻垢妇vu冬v勺了、产、,r、副,卜久,叫v甘、尸两、勺.、一尹v叮、尸,、弋卜、.尹刘,久乙u电r、矛一、月,v.r,翻;一}。I。一I。一、一。一、一}。。,‘I。一、一。一-一。一一I。靛窗点六动1〔件肺Tr酬粼9口.晰,橄“V,‘。iI}+}+}于·1,}·}·一】·、:二,Qa。一}·一·一一}一·}一状积锹vm