遭竺二BREDITAS1(5);31-321979手指不完全性屈曲畸形的遗传‘’刘克洲（浙江医科大学附属一院）笔者在临床工作中发现一家系手指呈不完全性屈曲畸形遗传，对于本病的遗传表现和规律未见有过报道，特将我们所作家系调查及对其遗传方式的讨论报道如下。家系调查和病例示范调查是从一个朱姓男孩（图1,IV-1)开始的。他因患金黄色葡萄球菌败血症住人我院。体格检查中发现患者左手中指及无名指、右手食指及无名指，不能完全屈曲，追问病史，谓出生时即呈目前状态；笔者无意中又发现患者父亲两手除拇指外，各指亦均不能完全屈曲，遂想到是一种遗传性疾病，通过口头查询、家庭访问，对其家系中各成员的手指情况进行了解，所得结果绘成家系图（图1).病例I：朱某（先证者，家系号IV-1)，男性，14岁，浙江人，因患金黄色葡萄球菌败血症入院。检查：智力佳，发育正常，营养中等，左手中指及无名指、右手食指及无名指不能完全屈曲（图版I,1)，但伸直自如，仅患指略呈弯曲（图版I,3)，各肌群张力正常，无肌肉萎缩表现，亦无皮肤感觉异常，患指关节运动能力略差，身体其他部分发育对称，无畸形。X线手指摄片：各指数目正常，指骨无并连或枝出征象，两手均具有指骨与掌骨，其排列与正常指骨和掌骨相似，很难从形态、位置及骨骼结构上正确地判定何者为异常的指骨，亦无骨m发育不良的表现，唯一的是各指骨发育略比正常同年龄者稍迟一点（图版I,2)0病例2：家系号III-7，先证者之父，各指检查除拇指外，均不能作完全屈曲（图版I,4)，能自如伸直，外形略宽粗。肌肉无萎缩，各肌群张力及皮肤感觉正常，其他检查无异常发现。过去无痛风、糖尿病史。讨论图11-1V手指不完全性屈曲畸形的家系图例说明世代数．患病男性口．正常男性患病女性0正常女性1-11病例号从系谱可看出，患者曾外祖母、祖母、父亲、弟妹二人、父亲的娘姨其及所生女儿和外孙子女三人均患本病。患者曾外祖母的上代成员中是否有类似表现，不得而知。家族中皆非近亲结婚。朱氏家族的手指不完全性屈曲畸形具有一定的特征：所有发病者手指屈曲在形态上颇为相似，手指伸展时形态基本正常，手指并不短小，X线示无骨N改变，除手指外，全身发育均正常，故有别于所谓软骨发育不全症(Achondro-plasia）或不典型软骨病，如Ollie：氏病。同时1)本文蒙浙江医科大学王季午教授、蔡堡教授、国79,,k授及复旦大学刘祖洞教授指正，特此致谢。．31患者手指各肌群无萎缩，张力及皮陕感觉正常，皮肤无短缩，不影响体力劳动，故不难和正中神经或尺神经麻痹及先天性肌发育不全（先天性关节挛缩}f)等疾蕙区别。患者出生时手指即呈目前状态，虽手指呈不完全性屈曲畸形，但伸直自如，男女发病无显著差异，且无痛风、糖尿病史，亦无其他部位健膜挛缩，显然不同于掌健膜挛缩症(DupuytrerisContracture)。因此，这一家系手指疾患单纯表现于手指的不完全性屈曲畸形。根据家系调查，本病以显性遗传的可能性最大。这个家系，有乒个特点：①病人的双亲中，总有一方患病，亦即本病是由患者直接传给患者的，每代都出现有患者；②男女皆有患本病者，显然致病基因属于显性基因，即位于第1一22对常染色体中的某一对上，遗传与性别无关；③病人所生子女中，约有半数的人患病。假设以M表示为病理性显性基因，则Mm代表杂合子的患者，mm表示纯合子健者，两者婚配后，子代一半的基因型为Mm，另一半的基因型为mm，于是子：代出现半数患者（图2)0亲代患者X健者卜Immmfd子Mmmm｛子；代MmmmMmmm患者健者患者健者图2显性病理性遗传规律图解朱氏家系已婚的子；代与子z代所生子女的发病情况，都基本符合显性遗传规律。唯一的例外，图1111-8的子代全部是先天性畸形，与主要参考文献【1］方宗熙：1973,普通遗传学（修订本），第四版，科学出版社,;24-39,306-313页0［2］刘祖洞：19770新医学，9:447-451页：10:336-M页。［J］曾溢滔：．1979。上海医学，2(1):56-60页。［4］邱维勤：1979。上海医学，2(3):62-64页。[5］复旦大学遗传学研究所编：1963。遗传学问题讨论集，第三册，第一版，上海科技出版社，上海。[6」北京积水潭医院《手外科学》编写组：19,18。手外科学，第一版，人民卫生出版社，北京...
