第6卷第1期2004年2月中国当代儿科杂志ChinJContempPediatrVol.6No.1Feb.2004[收稿日期]2003-07-03;[修回日期]2003-11-17[作者简介]陈克正(1940-),男,教授,主任医师。主攻方向:新生儿。[通讯作者]陈克正,广东省广州市儿童医院新生儿监护中心,邮编:510120。·论著·疑难病研究———我国首例先天性中枢性低通气综合征的诊治陈克正(广州市儿童医院新生儿监护中心,广东广州510120)[摘要]报道我国首例先天性中枢性低通气综合症(CCHS)患儿临床诊治情况。患儿胎龄36周,生后第1天即发病,整个临床过程表现为低通气并致高碳酸血症及低氧血症,经机械通气后血气迅速恢复正常,撤机或降低呼吸机参数后又出现异常血气,导致撤机困难。住院第6天后发现患儿于醒觉期自主呼吸活动增强,睡眠期呼吸活动减弱且无呼吸增快,并伴体温波动,心律失常及胸骨上窝轻度吸气性凹陷,参照国外相关文献,最后确诊为CCHS,并以机械通气治疗至住院第14天家属放弃。[中国当代儿科杂志,2004,6(1):42-45][关键词]先天性;高碳酸血症;先天性中枢性低通气综合症;婴儿,新生[中图分类号]R722[文献标识码]A[文章编号]1008-8830(2004)01-0042-04Diagnosisandtreatmentofcongenitalcentralhypoventilationsyndrome:firstreportedcaseinChinaKe2ZhengCHEN.NeonatalIntensiveCareUnit,GuangzhouChildren’sHospital,Guangzhou510120,China(E2mail:his-gzb@21cn.net)Abstract:ThisisthefirstreportedcaseofCCHSinChina.Theinfant,ofgestationage36weeks,haddyspneaimmediatelyafterbirth.Throughthecourseofthedisease,theinfantmanifestedhypercapniaandhypoxemiainducedbyhypoventilation.Thesemanifestationswereimprovedbymechanicalventilation.However,abnormalbloodgasfindingswerenotedafterweaningofventilatorysupportorbyalteringventilatorparameters.Onday6ofhislife,theinfant’sautonomousbreathingdruingwakefulnessimproved,withanincreaseinrespiratoryrateto36timesperminute,althoughhypoventilationstillexisted.However,duringsleep,therewasadecreaseintherespiratoryrateto15timesperminute,aswellasarrhythmiaandsternalretractions.Theinfantsurvivedfor14daysonventilationsupport.ThesesymptomsareconsistentwithpreviouslyoverseasreportedcasesofCCHS.[ChinJContempPediatr,2004,6(1):44-47]Keywords:Congenitalcentralhypoventilationsyndrome;Hypercarbia;Hypoxemia;Infant,newborn1概述先天性中枢性低通气综合征(congenitalcentralhypoventilationsyndrome,CCHS)是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷,对二氧化碳敏感性降低,自主呼吸控制衰竭,造成肺通气减少,导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。CCHS为一罕见疾病,1962年Severinghans及Mitchell以Ondine’scurse综合征为名报道3例脑干术后因低通气而致低氧血症及高碳酸血症成人患者,1970年Mellins首次以CCHS为名报导1例与Ondine’scurse综合征表现相同的婴儿患者[1],此后全世界陆续发现此类病例,美国报道其发生率为1/10000～1/15000活产儿。据1999年美国胸科学会报道[2],全世界记录存活儿童约160～180例。国内,自1970年至今已发表资料,未见有关CCHS病例报道,我院新生儿科于2002年发现1例,现报道其临床诊断经过与治疗情况。1.1病因CCHS病因至今未明。有报道与先天发育异常有关,因发现部分CCHS患儿伴发先天性巨结肠、先·24·第6卷第1期2004年2月中国当代儿科杂志ChinJContempPediatrVol.6No.1Feb.2004天性成神经细胞瘤、成神经节胶质细胞瘤或脑干神经胶质瘤,提示脑干中含52羟色胺的神经细胞原发性缺陷导致CCHS[3];亦有报道认为自主神经功能衰竭所致[4];但近年更倾向于认为此病由遗传因素所致,已有研究发现CCHS为受体酪氨酸蛋白激酶Ret原癌基因突变[5]、内皮素基因突变[6]或Rnx基因缺陷[7]所致,1例CCHS母亲所生女儿亦为CCHS[8]。1.2病理生理正常情况下,呼吸的神经控制由三个系统配合组成:(1)自动控制系统;(2)机械感受系统;(3)化学感受系统:包括中枢化学感受器及外周化学感受器。当血中PaCO2升高,脑脊液中H2CO3分解出H+,可刺激中枢化学感受器...
