第一节疾病与诊断学习任务单小童（黑箱）的病例病征：乏力，疲惫，头晕，记忆减退、注意力不集中；面色也苍白，运动后容易呼吸加快加深并有心悸、心率加快等症状小童的血常规：学习任务1——初步诊断资料二贫血分类（部分）缺铁性贫血：缺铁性贫血是由于体内缺少铁而影响血红蛋白合成所引起的一种贫血。是贫血中常见类型。患者生活中有明显的缺铁因素，检查血常规可见血红蛋白降低，外周血有小细胞低色素改变，MCV<79,MCH<28,MCHC<300。地中海贫血：是常染色体隐性遗传病。是遗传性小细胞性溶血性贫血。其特点是由于基因的缺陷使血红蛋白合成减少或不能合成。检查血常规可见血红蛋白降低，MCV<79,MCH<28,MCHC>300。思考：请根据资料一，二帮小童诊断学习任务2——确诊思考1：与黑箱方法相比，X射线有何优势？思考2：你还知道哪些现代诊断技术？请选择（多选）资料一贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替,在我国，正常儿童的血红蛋白（Hb）110-151g/l；红细胞平均体积（MCV）：80-100fl,平均血红蛋白量（MCH）:26-34pg,平均血红蛋白浓度（MCHC）:310-370g/l。6个月到6岁儿童如果Hb<110g/L，则患贫血。贫血症状：最早出现的症状有头晕、乏力、困倦；而最常见、最突出的体征是面色苍白。症状的轻重取决于贫血的速度、贫血的程度和机体的代偿能力。资料三X射线成像是一种现代诊断技术，能显示患者内部器官的影像，在医学领域中发挥了巨大作用。X射线显示小童颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。这是地中海这是地中海贫血的显著特点。诊断方法：1.正常人的生理和生化数据2.贫血的典型性状3.黑箱—小童血常规输出的信息4.对比，得出诊断结果A.B超B.CTC.肠镜D.验孕棒学习任务3——模拟遗传咨询思考1：请画出小童家族的系谱图。为什么在遗传咨询过程中，要了解家族中几代人的遗传情况呢？思考2：请推测地中海贫血是哪种遗传病？小童父母再生出患儿的概率是多少？思考3：为了预防后代患儿的出生，你对小童的妈妈有何建议呢？思考4：请归纳出遗传咨询的基本步骤。总结：请构建疾病的常规诊断方法概念图资料四已知地中海贫血是一种隐性基因控制的遗传病，家族情况：小童的父亲丙和母亲丁是正常的；小童的外婆，外公正常，舅舅也正常，但小童外婆的另一个女儿就是患地中海贫血去世的。
