第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病人教版必修2【思考】感冒是不是遗传病？先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？一、人类遗传病一、人类遗传病由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病。。类型类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体1、概念2、单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:X染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显性遗传病:隐性遗传病:②类型及实例Y染色体上：男人毛耳等③特点：在群体中发病率较高。②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。①概念:由_______等位基因控制的人类遗传病。两对以上唇裂唇裂3、多基因遗传病4、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体数目变异猫叫综合征猫叫综合征①①概念：概念：染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病（45+XX或45+XY）2121三体综合征三体综合征②实例二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断1、手段2、意义在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________.2、人类基因组计划简称为_________3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。4、意义：5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）DNA全部HGP全部DNA序列遗传信息2.0万-2.5万2222＋＋XX＋＋YY共共2424条条调查：调查人群中的遗传病调查：调查人群中的遗传病确定调查的目的要求确定调查的目的要求制定调查的计划制定调查的计划实施调查活动实施调查活动11、小组分工、小组分工22、确定调查病例、确定调查病例33、制定调查记录表、制定调查记录表44、明确调查方式、明确调查方式55、讨论调查时应注意的问题、讨论调查时应注意的问题整理、分析调查资料整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告得出调查结论，撰写调查报告调查的一般程序：调查的一般程序：P91P911、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病练习2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X22A②＋X21A③＋Y22A④＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传
