高考生物一轮复习 用书 第三单元 第2讲人类遗传病 新人教版必修2VIP专享VIP免费

第2讲人类遗传病知识点一人类遗传病的概念和类型想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？知识点二遗传病的监测和预防议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？知识点三人类基因组计划与人体健康,1．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律。2．单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为：Ⅰ.肯定(否定)伴Y及细胞质遗传Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性)Ⅲ.判定遗传方式闪记：常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯；_________________________________________________________________(2)色友肌性隐；_________________________________________________________________(3)常显多并软；_________________________________________________________________(4)抗D伴性显；_________________________________________________________________(5)唇脑高压尿；_________________________________________________________________(6)特纳愚猫叫。_________________________________________________________________学习笔记：自我校对：①遗传物质②一对等位基因③多指、并指④抗维生素D佝偻病⑤苯丙酮尿症⑥两对以上的等位基因⑦原发性高血压⑧青少年型糖尿病⑨21三体综合征○全部DNA序列⑪遗传信息⑫美国⑬年⑭2.0～2.5想一想：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。议一议：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因诊疗。①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。闪记的解释：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病；(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全；(4)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病；(5)多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。,人类常见的遗传病类型1．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病，单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。(2)分类比较分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色件体显性并指(1)无性别差异(2)含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症(1)无性别差异(2)隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发(2)有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发(2)有交叉遗传现象红绿色盲血友病伴Y染色体(如外耳道多毛症)具有“男性代代传”的特点2.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3．染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失4.先天性疾病...