第五、六节人类基因组计划人类遗传病(一)基因组和人类基因组1．基因组概念：指一个单倍体中，一个细胞器(如线粒体、叶绿体)中或一个中所包含的全部DNA(或RNA)分子的总称，通常所说的基因组是指。细胞核病毒核基因组2．基因组的类型：、、、等。3．人类基因组：指单倍体细胞中整套，即22条、一条染色体和一条染色体上所具有的全部。4．人类核基因组DNA总长度约为31.647亿个碱基对，大约有3～3.5万个基因。人类基因组的DNA序列可分为和，能编码蛋白质的序列仅占。核基因组线粒体基因组叶绿体基因组病毒基因组染色体常染色体XYDNA分子编码序列非编码序列3%(二)人类基因组计划1．启动：1990年，国际人类基因组计划正式启动。我国承担了号染色体上的3000万个碱基对的测序任务，约占全部测序任务的。2．目标(1)最初目标是：测定人类基因组DNA的，绘制成精细的，定位约10万个基因，并对其他生物进行类似研究。31%核苷酸排列次序DNA序列图(2)终极目标是：阐明人类基因组全部DNA，识别，建立储存这些信息的，开发工具以及研究人类基因组计划实施所带来的伦理、法律和社会问题。3．研究意义：科学意义包括对人类疾病的预防、诊断和治疗方式的影响；对细胞的生长、发育和机制的探讨；理解人类的等。经济意义包括给制造和医药等产业带来的革命。序列基因数据库数据分析分化进化食品1．基因组和染色体组(1)基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。染色体组是指一组形态、大小各不相同的染色体，对于二倍体生物来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。(2)基因组包括核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组和病毒基因组等，通常指核基因组。(3)以二倍体生物为例，对于不是由性染色体决定性别的生物，如水稻，其基因组就是一个染色体组所包含的全部遗传信息；对于由性染色体决定性别的生物，其基因组为一个染色体组加另一条性染色体上的全部遗传信息。如人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，人类基因组计划需要测定24条染色体(即22条常染色体＋X＋Y上的DNA碱基序列)而人的一个染色体组包括23条染色体，即22＋X或22＋Y。2．人类基因组研究的两项主要任务(1)进行24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的遗传、物理图谱构建及脱氧核糖核苷酸顺序的分析。(2)致力于基因识别及功能的研究。其具体内容包括：①对人类基因组进行标记和划分；②对基因组DNA进行切割和克隆，并利用已知的标记将这些克隆的DNA片段有序排列；③测定人类基因组的全部DNA序列，测序结果表明人类基因组大约有31.647亿个碱基对。已发现的基因约为3～3.5万个。1．下列关于基因组的叙述中，最确切的一项是()A．一种生物的基因组就是该种生物的基因库B．基因组的研究目标是一个染色体组含有哪些基因C．基因组是一种生物的全部遗传信息D．基因组是一种生物一个染色体组的全部遗传信息解析：基因组是一种生物的全部遗传信息。基因库是一个种群的全部基因，而不是基因组。答案：C2．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指()A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列解析：水稻没有性染色体，水稻基因组测序应是一个染色体组中12条染色体上的全部碱基序列。答案：B人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为遗传病、遗传病和遗传病。1．单基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病，目前发现的约有种。单基因多基因染色体异常一对等位基因6500(2)分类显性遗传病：由引起的，如短指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。隐性遗传病；由引起的，如镰九型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。显性致病基因隐性致病基因2．多基因遗传病(1)概念：受控制的人类遗传病，目前发现的大约种。(2)特点：发病有倾向。(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、高血压、冠心病、神经管裂和青少年型糖尿病等。多对等位基因100家族聚集原发性3．染色体异...
