2020新亮剑高考总复习课时2人类遗传病第七单元生物的变异、育种与进化目录CONTENTS磨剑：课前自学悟剑：课堂精讲3磨剑：课前自学磨剑：课前自学悟剑：课堂精讲磨剑：课前自学易错警示目标导航考点清单目录考点清单目录易错警示目标导航目标导航学科素养课程标准学习指导1.生命观念:人类遗传病的检测与预防。2.科学思维:分析实验材料,明确实验步骤的合理操作——归纳与概括。3.科学探究:调查常见的人类遗传病。4.社会责任:关注人类遗传病与人体健康。1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的检测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。通过实例分析遗传病的类型、发病原因及特点,针对不同目的采取相应的调查方法,了解遗传病的监测和预防措施。综合运用遗传规律、伴性遗传和减数分裂相关知识解决实际问题,加强理解能力、获取信息能力和综合运用能力的培养。考点清单考点清单目标导航目录易错警示考点1人类遗传病1.概念人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2.常见类型(1)单基因遗传病①含义:受一对等位基因控制的遗传病。②类型及实例:考点清单考点清单目标导航目录易错警示(2)多基因遗传病①含义:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。②特点:在群体中的发病率比较高,易受环境因素影响。常见类型实例单基因显性遗传病常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全等伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病等单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病等考点清单考点清单目标导航目录易错警示(3)染色体异常遗传病①含义:由染色体异常引起的遗传病。②类型:染色体结构异常,如猫叫综合征;染色体数目异常,如21三体综合征。3.遗传病的监测和预防(1)主要手段①遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。②产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。考点清单考点清单目标导航目录易错警示4.人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。(2)参与国家及有关计划的几个时间、数据①参与国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。②正式启动时间:1990年。③人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。④人类基因组的测序任务完成时间:2003年。⑤已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。考点清单考点清单目标导航目录易错警示(3)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(4)意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。考点清单考点清单目标导航目录易错警示考点2调查人群中的遗传病(实验)1.实验原理(1)人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解遗传病的发病率及遗传方式。2.实验流程考点清单考点清单目标导航目录易错警示3.调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率=×100%(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。(3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以将小组调查的数据在班级或年级中进行汇总。易错警示易错警示目标导航目录考点清单1.关于遗传病的三个易错点提醒(1)家族性疾病≠遗传病,先天性疾病≠遗传病。大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。(3)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。易错警示易错警示目标导航目录考点清单2.关于遗传病调查的三个易错点提醒(1)调查遗传病时一般选择发病率...
