人类单基因遗传病类型的判定方法陕西省宝鸡市斗鸡中学陈金平中学一级教师一.家系调查法：通过对患者家族进行调查，绘制遗传系谱图，抓住各种遗传方式的显著特征，利用口诀判定。口诀如下：父子相传为伴Y,子女同母为母系；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，严格交叉为伴性（X），若有例外非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，严格交叉为伴性(X)，若有例外非伴性；解释（具体判定方法与步骤）如下：(1)确定或排除伴Y遗传：患者都是男性，且男病患者的父亲和儿子都患病，即“父传子，子传孙，父子相传为伴Y”；(2)确定或排除细胞质遗传：细胞质遗传的特点是子女的性状都跟母亲一样，由母亲基因决定，与父亲无关，即“子女同母为母系”；(3)判定显隐性:①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。②若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。(4)判定致病基因位于X染色体上还是位于常染色体上：伴X遗传，具有典型的交叉遗传现象，若为伴X染色体显性遗传，父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病；若为伴X染色体隐性遗传，母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病。而常染色体遗传，则没有此现象。即“严格交叉为伴性，若有例外非伴性”。严格交叉有两层含义：一是严格性，若为伴X隐性遗传，图谱中所有女性患者的父亲和她们所生的儿子均患病，无一例外；伴X显性遗传，图谱中所有男性患者的母亲和他的女儿均患病，无一例外；二是严格具有相对性，没有百分之百的严格，因此严格交叉只能认为最可能为伴X遗传，但是若有一例例外，则肯定是常染色体遗传。例1．下图为某种遗传病的家族系谱图。下列叙述错误的是()A．此病由常染色体上显性基因控制B．从遗传病预防的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断C．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加D．Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4解析C由Ⅱ代双亲患病生正常女儿判断该病为常染色体上的显性遗传。Ⅲ1的基因型为AA或Aa。所生孩子患病可能性比较大，故建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断。Ⅲ5肯定是Aa，与正常aa个体结婚，后代生患病男孩的可能性是(1/2)×(1/2)＝1/4。二．社会调查法，随机选取某人群（样本足够大），分男、女分别统计患病人数，正常人数，计算人群中发病率，男性发病率，女性发病率。根据伴性遗传的显著特点，性状表现总是和性别相关联：若男性患病率显著高于女性，则很可能为伴X隐性遗传；若女性患病率显著高于男性，则很可能为伴X显性遗传；若患者全为男性，很可能为伴Y遗传；若男性患病率等于女性，则很可能为常染色体遗传。例2某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：表现型人数性别有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925074464女性2811634700(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。解析(1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病的男女比例接近于1∶1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。【答案】(1)随机抽样(2)常X三、假设法，对于那些无法利用上述方法判定的遗传病，可用假设法。在具体分析中，必需根据已有知识和生活经验，对各种可能一定要逐一假设，分类讨论。例3夫妇均患有同一种基因遗传病，但所生子女总不患该病，对此分析最可能的是A该病为显性遗传病，B该病受两对基因控制，夫妇的基因型分别是：AAbb和aaBB，C该病为细胞质遗传病，D该病为隐性遗传病，夫妇都发生了基因突变。[解析]该题用假设法容易解答，联想...
