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中枢性(真性)性早熟诊治指南中华儿科杂志 2007 年 6 月第 45 卷第 6 期中枢性(真性)性早熟诊治指南中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常,为了规范中枢性(真性)性早熟的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论,制定以下指南供临床参考。 [定义] 性早熟是指女童在 8 岁前,男童在 9 岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。中枢性性早熟(CPP)是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量,提前激活性腺轴功能,导致性腺发育和分泌性激素,使内、外生殖器发育和第二性征呈现。CPP 又称为GnRH 依赖性性早熟,其过程呈进行性发展,直至生殖系统发育成熟。 [病因] 1.中枢神经系统器质性病变。 2.外周性性早熟转化而来。 3.特发性 CPP(ICPP)无器质性病变。女性患儿约 80%~90%为 ICPP;男性患儿则相反 ,80%以上是器质性的。 [诊断] 应首先确定是否为 GnRH 依赖性性早熟,继之进行病因的鉴别诊断。 一、诊断依据 1.第二性征提前出现:女童 8 岁前,男童 9 岁前。 2.血清促性腺激素水平升高达青春期水平。 (1)促性腺激素基础值:如果第二性征已达青春中期程度时,血清促黄体生成素(LH)基础值可作为初筛,如>5.0IU/L,即可确定其性腺轴已发动,不必再进行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。 (2)GnRH 激发试验:本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段,GnRH 可使促性腺激素分泌释放增加,其激发峰值即可作为诊断依据。 ___GnRH 激发试验方法:常规用 GnRH(戈那瑞林)2.5 μg/kg 或 100μg/m2 静脉注射,于 0min、30mln、60min 时采血样,测血清 LH 和卵泡刺激素(FSH)浓度(GnRHa 经典试验方法的 120min 可省略),合成的 GnRH 类似物(GnRHa)的激发作用比天然者为强,峰值在60~120min 出现,但不推荐其在常规诊断中使用。 ___诊断 CPP 的 LH 激发峰值的切割(cut-point)值:取决于所用的促性腺激素检测方法,用放射免疫法测定时,LH 峰值在女童应>12.0IU/L、男童>25.0IU/L、LH 峰/FSH 峰>0.6~1.0 时可诊断 CPP;用免疫化学发光法(ICMA)测定时,LH 峰值>5.0 IU/L、LH 峰/FSH 峰>0.6(两性)可诊断 CPP;如 LH 峰/FSH 峰>0.3,但<0.6 时,应结合临床密切随访,必要时重复试验,以免漏诊。 3.性腺增大:女童在 B 超下见卵巢容积>1m1,并可见多...

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