-可修编.多囊卵巢综合征诊治指南疾病简介多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的分泌及代异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性分泌疾病。疾病分类根据 PCOS 国际诊断标准（详见诊断部分）诊断的 PCOS 可以进彳丁亚型分型，以便于个体化治疗选择：1 型：经典 PCOS，超声卵巢多囊样改变及高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症;2 型：超声卵巢多囊样改变及稀发排卵或无排卵;3 型:NIH 标准 PCOS，高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发排卵或无排卵;4 型：同时具备超声卵巢多囊样改变、高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发排卵或无排卵，此型也被称为经典 PCOS。发病原因目前对于 PCOS 病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。PCOS 非遗传学理论研究认为孕期子宫激素环境影响成年后个体的分泌状态，孕期暴露于高浓度雄激素环-可修编.境下，如母亲 PCOS 史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后易发生排卵功能障碍。PCOS 遗传学理论此理论的主要根据 PCOS 呈家族群居现象，家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和（或）高胰岛素血症可能是 PCOS 家族成员同样患病的遗传特征，胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。细胞遗传学研究结果显示 PCOS 可能为 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与 PCOS 相关的遗传基因，如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基金、胰岛素合成相关基金、碳水化合物代及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。总之，PCOS 病因学研究无法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所导致，其发病可能与一些基因在特定环境因素的作用下发生作用导致疾病发生有关。病理生理PCOS 相关病理生理机制研究众多，但目前尚无定论，过多雄激素是其重要的特征，发病涉及全身多个器官，除卵巢外，下丘脑、垂体、胰岛、脂肪、骨骼肌等多个器官功能改变，引起 PCOS 高雄激素血症的原因主要包括以下几方面:...
