多种羧化酶缺乏症VIP专享VIP免费

多种羧化酶缺乏症一例汇报人：贺艳军佛山市妇幼保健院目录病史汇报1主要辅助检查2治疗经过3文献回顾4经验总结51病史汇报现病史患儿女，2个月，因“皮疹、咳嗽1周，精神差伴皮肤花纹半天”以“支气管肺炎、感染性休克、湿疹”收入院。患儿1周前始出现颈部、肛周红斑疹，皮疹逐渐增多，伴糜烂、渗出，咳嗽，不剧，有痰音，偶有咳嗽后呕奶，病初曾有低热，入院前半天再次呕奶后出现全身皮肤花纹，哭闹不安，精神差，无气促、发绀，无抽搐。既往史患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重2.85kg，无窒息史，纯母乳喂养，家属诉患儿可追声，尚不能抬头。父母体健，否认近亲结婚，否认家族遗传病史。1243查体体温不升，脉搏170次/分，呼吸50次/分，血压117/74mmHg，体重：5kg，神志清，精神差，反应一般。皮肤干燥透亮似薄膜状，头面部明显，伴有少许脱屑，颈部、腋窝、肘窝、腹股沟、腘窝、肛周见红色斑疹，渗液，表面覆有脓苔，全身皮肤呈大理石样花纹，双手通贯掌，双眼结膜有少许脓性分泌物，前囟软，唇周微发绀，呼吸稍促，50次/分，节律规则，双肺呼吸音粗，无罗音，心音有力，律齐，无杂音，腹软，肝右肋下1cm，质软边锐，脾未及，四肢凉，CRT5秒，肌力、肋张力正常。3辅助检查4血常规：白细胞7.76*109/L，中性粒细胞百分率42.3%，血红蛋白Hb86g/L，血小板计数383*109/L。尿常规：PH5，比重1.02，葡萄糖4+，酮体3+，余阴性。血气分析：（FIO229%）PH7.01，PCO215mmHg，PO2117mmHg，BE–25.4mmol/L，HCO3－3.8mmol/L，SaO2c96%，Lac7.8mmol/L，提示代谢性酸中毒并呼吸性碱中毒失代偿，乳酸明显升高。生化：钾3.6mmol/L，钠143mmol/L，氯108mmol/L，ALT21IU/L，二氧化碳结合力12mmol/L，GLU7.5mmol/L。CRP4.8mg/L，PCT0.04ng/ml。影像学检查：胸片：支气管肺炎。头颅MR：胼胝体发育较细小，建议随访；2、双侧乳突炎及筛窦炎。初步诊断感染性休克支气管肺炎湿疹2治疗经过入院后积极予盐水、血浆纠正休克，碳酸氢钠纠正酸中毒，抗感染等治疗，4小时后复查血气分析：（FiO229%）：PH7.11，PCO215mmHg，PO2111mmHg，BE–22.7mmol/L，HCO3－4.8mmol/L，Lac8.9mmol/L。患儿渐出现气促加重，呼吸深快，RR56次/分，呻吟、吸气三凹征，遂于入院第5小时予气管插管呼吸机辅助呼吸，并继续予白蛋白、碳酸氢钠、补液等扩容、纠正酸中毒。•诊疗经过：入院后积极予盐水、血浆纠正休克，碳酸氢钠纠正酸中毒，抗感染等治疗，4小时后复查血气分析：（FiO229%）：PH7.11，PCO215mmHg，PO2111mmHg，BE–22.7mmol/L，HCO3－4.8mmol/L，Lac8.9mmol/L。患儿渐出现气促加重，呼吸深快，RR56次/分，呻吟、吸气三凹征，遂于入院第5小时予气管插管呼吸机辅助呼吸，并继续予白蛋白、碳酸氢钠、补液等扩容、纠正酸中毒。•入院8小时复查血气分析：提示酸中毒好转，但仍未纠正，乳酸仍高于正常，遂予留取干血片行串联质谱检查。入院时间PHPO2PCO2BEHCO3-Lac0时7.0111715-25.43.87.82小时7.0112217-24.84.38.44小时7.1111115-22.74.88.96小时7.1829313-21.54.98.88小时7.2422619-17.68.19.1•入院第二天（24小时）血气分析（FiO240%）：PH7.31，PCO230mmHg，PO2212mmHg，BE-B–10.1mmol/L，HCO3－15.1mmol/L，SaO2c99%，Lac5.6mmol/L，•。入院时间PHPO2PCO2BEHCO3-Lac0时7.0111715-25.43.87.82小时7.0112217-24.84.38.44小时7.1111115-22.74.88.96小时7.1829313-21.54.98.88小时7.2422619-17.68.19.124小时7.3121230-10.115.15.6Lac3.9mmol/L，皮肤大理石花纹基本消退，皮疹经皮肤护理后红斑较前稍减退，渗出有所减少，仍有少许脓苔、皮肤仍似薄膜状。入院时间PHPO2PCO2BEHCO3-Lac0时7.0111715-25.43.87.82小时7.0112217-24.84.38.44小时7.1111115-22.74.88.96小时7.1829313-21.54.98.88小时7.2422619-17.68.19.124小时7.3121230-10.115.15.6第3天7.4182421263.9第3天3主要辅助检查串联质谱检查73%30%50%75%56%29%•入院第四天：干血片串联质谱结果回报：异常类别：有机酸血症，检测结果：高羟戊酰基肉碱血症（HC5-OH），分析结果：多种辅酶A羧化酶缺乏症•游离肉碱CO5.42umol/L(12-60)羟异戊酰基肉碱3.77...