地中海贫血的诊断方法訝地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有：1 血常规检测地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如 MCVW80fl,MCHW25.0Pg,则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。2 红细胞渗透脆性试验（一管法）其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在 0．32％（或0.36%）NaC1 中溶解度降低（脆性降低）。一管法可用于地中海贫血群体筛查。3 血红蛋白（Hb）电泳 Hb 电泳是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到 HbE、HbH 等异常血红蛋白区带，同时可定量检测 HbF、HbA2 的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示 MCV、Hb 电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达 100%，阴性预告值达 100%，联合特异度可达 100%，阳性预告值达 100%DS。4 高效液相色谱技术（HPLC）原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型 B 地中海贫血。在操作上，HPLC 采用的是全血标本，不需要制备 Hb 液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF 等定量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC 也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型 B 地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的 B 珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B 地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种：5.1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP 连锁分析)原理：DNA 限制性内切酶可识别并切割 DNA 上特定的核苷酸序列，得到一定长度的 DNA 片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或...
