《医学遗传学》重点整理VIP免费

1 医 学 遗 传 学 重 点 整 理 第 一 章 绪 论 1.遗 传 病 的 概 念 ： 遗 传 病 是 遗 传 物 质 改 变 所 导 致 的 疾 病 。 2.遗 传 病 的 分 类 ： 单 基 因 病 ， 多 基 因 病 ， 染 色 体 病 ， 体 细 胞 遗 传 病 。 第 二 章 第 三 章 遗 传 的 细 胞 和 分 子 基 础 1.核 小 体 ： 5 种 组 蛋 白 （ H2A, H2B,H3,H4,H1） 和 200 个 碱 基 对 的 DNA 分 子 组 成 ， 包 括 核 心 颗 粒 和 连 接 部 两部 分 。 组 蛋 白 中 的 H2A, H2B,H3,H4 各 两 分 子 组 成 八 聚 体 ， 约 140 个 碱 基 对 的 DNA 分 子 在 八 聚 体 外 缠 绕1.75 圈 ， 构 成 核 小 体 的 核 心 颗 粒 。 约 60 个 碱 基 对 的 DNA 分 子 构 成 核 心 颗 粒 的 连 接 部 。 2.常 染 色 质 和 异 染 色 质 的 区 别 常 染 色 质 ： 细 胞 间 期 核 内 纤 维 折 叠 盘 曲 程 度 小 ， 分 散 度 大 ， 染 色 较 浅 且 具 有 转 录 活 性 的 染 色 质 。 异 染 色 质 ： 细 胞 间 期 核 内 纤 维 折 叠 盘 曲 紧 密 ， 呈 凝 集 状 态 ， 染 色 较 深 且 没 有 转 录 活 性 的 染 色 质 。（ 分 为结 构 异 染 色 质 和 兼 性 异 染 色 质 ） 3.Lyon 假 说 (1961)——X 染 色 体 失 活 假 说 及 剂 量 补 偿 效 应 ① 雌 性 哺 乳动物 体 内 仅有 一 条X 染 色 体 有 活 性 ， 另一 条在 遗 传 上是 失 活 的 ， 在 间 期 细 胞 核 中 异 固缩为X染 色 质 。 ②失 活 发生在 胚胎早期 (人胚第 16 天)， 此前2 条X 染 色 体 都有 活 性 。 ③X 染 色 体 的 失 活 是 随机的 ， 但是 是 恒定的 。 剂 量 补 偿 ： 由于雌 性 细 胞 中 的 两 条X 染 色 体 中 的 一 条发生异 固缩， 失 去转 录 活 性 ， 这样保证了雌 雄两性 细 胞 中 都只有 一 条X 染 色 体 保持转 录 活 性 ， 使两 性 X 连 锁基 因 产物 的 量 保持在 相同水平上， 这种 效应 称为 X 染 色 体 的 剂 量 补 偿 4.多 ...