撰稿人：黄英武 （解放军306医院） 过涛（清华大学生物信息学研究所） 审稿人：孙之荣（清华大学生物信息学研究所） 1 概述 2生物信息数据库与查询 2.1 基因和基因组数据库 2.2 蛋白质数据库 2.3 功能数据库 2.4 其它数据库资源 3 序列比对和数据库搜索 3.1 序列两两比对 3.2 多序列比对 4 核酸与蛋白质结构和功能的预测分析 4.1 针对核酸序列的预测方法 4.2 针对蛋白质的预测方法 5 分子进化 6 基因组序列信息分析 6.1 基因组序列分析工具 6.2 人类和鼠类公共物理图谱的使用 6.3 SNPs识别 6.4 全基因组比较 6.5 EST序列应用 7 功能基因组相关信息分析 7.1 大规模基因表达谱分析 7.2 基因组水平蛋白质功能综合预测 参考文献 1 概述 当前人类基因组研究已进入一个重要时期，2000年将获得人类基因组的全部序列，这是基因组研究的转折点和关键时刻，意味着人类基因组的研究将全面进入信息提取和数据分析阶段，即生物信息学发挥重要作用的阶段。到 1999年 12月 15日发布的第 115版为止，GenBank中的 DNA碱基数目已达 46亿 5千万，DNA序列数目达到 535万；其中 EST序列超过 339万条； UniGene的数目已达到 7万个；已有 25个模式生物的完整基因组被测序完成，另外的 70个模式生物基因组正在测序当中；到 2000年 1月 28日为止，人类基因组已有 16%的序列完成测定，另外 37.7%的序列已经初步完成；同时功能基因组和蛋白质组的大量数据已开始涌现。如何分析这些数据，从中获得生物结构、功能的相关信息是基因组研究取得成果的决定性步骤。 生物信息学是在此背景下发展起来的综合运用生物学、数学、物理学、信息科学以及计算机科学等诸多学科的理论方法的崭新交叉学科。生物信息学是内涵非常丰富的学科，其核心是基因组信息学，包括基因组信息的获取、处理、存储、分配和解释。基因组信息学的关键是“读懂”基因组的核苷酸顺序，即全部基因在染色体上的确切位置以及各DNA片段的功能；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行药物设计。了解基因表达的调控机理也是生物信息学的重要内容，根据生物分子在基因调控中的作用，描述人类疾病的诊断、治疗内在规律。它的研究目标是揭示"基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律"，解释生命的遗传语言。生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分，成为生命科学研究的前沿。 近来的...
