常见遗传病知识一、 传统疾病与遗传病的区别：二、 4000 种单基因遗传病分科：• 常见遗传代谢病（覆盖多个科室） • 神经系统常见遗传病• 血液系统常见遗传病• 内分泌常见遗传病• 泌尿系统常见遗传病• 消化系统常见遗传病• 呼吸系统常见遗传病• 免疫系统常见遗传病• 循环系统常见遗传病• 眼科常见遗传病• 骨骼系统常见遗传病• 皮肤科常见遗传病三、 常见遗传代谢病（覆盖多个科室）机制：遗传代谢病是由于基因突变导致蛋白（酶、受体、载体）功能缺陷，进而导致机体能量或物质代谢障碍的一类疾病，往往多系统受累（覆盖多个科室），病情进行性加重。类别细分线粒体病致病机制机体 ATP 产生能力不足溶酶体的酶活性缺陷而不能降解相应底物，使底物在溶酶体内沉积，引起细胞组织及器官功能障碍的一组疾病常见疾病多系统受累，无特异性临床症状症状分科全科血液神经溶酶体贮积症氨基酸代谢异常有机酸代谢异常戈谢病肝大、脾大或有中枢神经系统症状，骨髓涂片检查可见典型戈谢细胞尼曼-匹克病肝脾肿大，骨髓可找到泡沫细胞，外周血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡异染性脑白质营养不良(MLD)视智力减退，语言能力丧失，肌无力，共济失调，癫痫发作，脑白质异常丑陋面容（头大/颈短/表情呆板），智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良、黏多糖贮积症（11 个亚型）肝脾大、心血管受累法布里病心脏损害常为患者最严重的表现，角膜混浊，弥漫性血管角质瘤又称心肌糖原累积症，心脏明显增大，骨骼肌无力，多伴随呼吸肌受累，且庞贝氏症多在 10 岁内死亡患儿 3～4 个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，苯丙酮尿症 PKU全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹氨基酸代谢障碍Ⅰ型最常见也最严重，又称肝肾酪氨酸血症，本病常因肝肾功能衰竭导致婴酪氨酸血症（3 个亚型）幼儿死亡多系统受累，无特异性表现，最常见的是嗜睡、生长发育不良、反复发作性甲基丙二酸尿症呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下甲基丙二酸尿症伴同型半胱有机酸代谢障碍生长停滞，低位耳，眼球震颤，张力减退，昏睡氨酸血症II 型（新生儿型）病情危重、多于新生儿早期死亡呼吸困难、肌张力低下、戊二酸血症（2 个亚型）低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症、汗脚样体臭；I 型症状轻脂肪酸代谢障碍高胆固醇血症糖代谢障碍金属离子代谢异常糖原积累症(18 个亚型)肝豆状核变性高胆固醇血症，特征性黄色瘤，早发心血管疾病家族史心内神内神内神内神...
